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分子病
拼音：fēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病．目前已經發現的分子病達800多種，其中半數是常染色體顯性遺傳，40%是常染色體隱性遺傳，其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病；疾病 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...búliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間，浸潤邊界不清楚。疾病描述：本病爲常染色...
疾病；皮膚性病科 -
大角膜
...a;megalocornea疾病分類：眼科疾病概述：大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述：大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵：男性多見，多爲雙側，無進展。角膜...
疾病；眼科 -
沙伊貝聾
...囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳，是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好，膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常，畸形限於蝸管和球囊，故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色體隱性...
疾病；耳鼻喉科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，從而使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性舞蹈病
...家族性舞蹈症：良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病，分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現，和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常，影像...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Cockayne氏綜合徵
...耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常...
疾病 -
先天性醛固酮增多症
...ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道，故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童，5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣，低鉀症狀爲本徵最重要和突出的表現...
疾病；腎臟內科 -
短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。症狀體徵：軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高，並能產生...
疾病；皮膚性病科 -
伴性遺傳
...不存在等位基因，因此雄體X染色體上的某個基因即使是隱性的也會表現出來，最後產生與一般遺傳方式不同的方式。這種情況稱爲完全伴性遺傳。由於X染色體上存在的這部分基因在Y染色體上並不存在，所以它們當然不會發生交...
生物學；DNA