遺傳性多發腦梗死性癡呆
...價值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理...
疾病;神經內科Ⅱ型糖尿病
...病因不是十分明確,現一般認爲是具有強烈的遺傳或爲多基因遺傳異質性疾病,其危險因素包括老齡化、現代社會西方生活方式,如體力活動減少、超級市場高熱量方便食品、可口可樂化以及肥胖等。2型糖尿病的症狀與代謝紊...
疾病;內分泌科;糖尿病異位抗利激素綜合徵
...於腫瘤細胞內染色體組中某些肽合成(包括肽類激素)的基因出現隨機性阻以後抑解除,從而合成這些正常時不合成肽。2、APUD細胞學說認爲可泌異位激素的腫瘤都是起源於在胚胎學上與正常內分泌組織的前體有關的細胞,胺稱...
疾病;內分泌科2型糖尿病
...病因不是十分明確,現一般認爲是具有強烈的遺傳或爲多基因遺傳異質性疾病,其危險因素包括老齡化、現代社會西方生活方式,如體力活動減少、超級市場高熱量方便食品、可口可樂化以及肥胖等。2型糖尿病的症狀與代謝紊...
疾病;內分泌科;糖尿病C1/C2/C3/C4缺陷
...3、遺傳性C3缺陷:遺傳性C3缺陷有3種類型,一種患者的C3基因爲無效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失;另一種是C3缺陷伴有遺傳性3b滅活C3BINA物缺陷,不能使C3裂解成C3c和C3d而被滅活。持續存在的C3b與B因子相互作用使旁路激...
疾病;皮膚性病科非胰島素依賴型糖尿病
...病因不是十分明確,現一般認爲是具有強烈的遺傳或爲多基因遺傳異質性疾病,其危險因素包括老齡化、現代社會西方生活方式,如體力活動減少、超級市場高熱量方便食品、可口可樂化以及肥胖等。2型糖尿病的症狀與代謝紊...
疾病;內分泌科;糖尿病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...。4.排除其他遺傳或非遺傳性因素所致的共濟失調。5.基因診斷:根據遺傳方式和伴隨症狀檢測基因確定遺傳性共濟失調的類型。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合ICD-10:G11遺傳性共濟失調編碼。2.當患者同時具有其...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑流行性感冒病毒
...感病毒爲8個節段,丙型爲7個節段,每一個節段就是一個基因,決定流感病毒的遺傳特性,其基因組分節段的特點使本病毒具有高頻率基因重配,容易發生變異。流感病毒RNA外包繞的蛋白質中,三種分子量較大的蛋白P1、P2、P3均...
病原微生物先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...童骨齡測定;(3)染色體核型分析確定遺傳性別;(4)基因檢測確定突變基因;(5)婦科超聲或者睾丸超聲。(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀內分泌學》(陳家倫主編,上海科學技術出版社,2011年8月),應針對不同類...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑APL
...。已報道的APL的5種染色體易位均累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病