先天性結締組織發育不全綜合徵
...性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性二尖瓣畸形
...天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病變對心功能影響較輕又不伴有其它心臟血管畸形,臨牀症狀較遲出現,可能生存到成年期。如在出生後1年內即呈現臨牀症狀,則往往病情進展迅速並持續加重,約半數病例在6個月到1年內死亡,很...
疾病外照射亞急性放射病
...)內連續或間斷累積接受大於全身均勻劑量1Gy的外照射。1.全血細胞減少及其有關症狀。32.淋巴細胞染色體畸變中既有近期受照射誘發的非穩定性畸變,同時又有早期受照殘存的穩定性畸變,二者均增高。3.骨髓檢查增生減低,如...
疾病先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻...
手術先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻...
手術WS/T 623—2018 全血和成分血使用
...息:ICS11.020C05中華人民共和國衛生行業標準WS/T623—2018《全血和成分血使用》(Transfusionofwholebloodandbloodcomponents)由中華人民共和國國家衛生健康委員會於2018年9月26日發佈,自2019年04月01日《關於發佈〈內科輸血〉等3項推薦性衛...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;輸血先天性心臟血管病
...機械壓迫,母體營養障礙,維生素缺乏及代謝病,母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射,均可能與本病發生有關。二、遺傳因素5%先心病患者發生於同一家族,其病種相同或近似,可能由於基因異常或染色體畸變所致。...
疾病脾源性中性粒細胞減少及全血細胞減少症
...帶性特發性脾腫大、原發性脾性粒細胞減少、原發性脾性全血細胞減少、脾性貧血或脾性血小板減少症等。症狀體徵肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病病因病因不明。病理生理具體發病機制不是很清楚。診斷檢查根據臨牀表現和體...
疾病;普通外科先天性肛門直腸狹窄
...門狹窄多見外,其他各型都極爲罕見。肛門狹窄屬於低位畸形,是胚胎髮育後期,肛膜吸收不全或生殖皺襞過度融合,遮蓋部分肛門。其狹窄的部位多見於肛管或肛門口,範圍短,呈環形,又稱肛門膜狀狹窄。肛管狹窄也屬低位...
疾病再生障礙性貧血
...礙,導致紅骨髓總容量減少,代以脂肪髓,造血衰竭,以全血細胞減少爲主要表現的一組綜合徵。據國內21省(市)自治區的調查,年發病率爲0.74/10萬人口,明顯低於白血病的發病率;慢性再障發病率爲0.60/10萬人口,急性...
疾病