先天性醛固酮增多症
...血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;腎臟內科WS/T 580—2017 0歲~6歲兒童發育行爲評估量表
...鞋□181懂得“餓了、冷了、累了”社會行爲□145問“這是什麼?”R□155開始有是非觀念□164女孩扔果皮□173解釦子□182扣扣子項目42月齡48月齡54月齡60月齡66月齡□183交替上樓□193獨腳站5s□203獨腳站10s□213單腳跳□222接球大運...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;兒科Chediak-Higashi 綜合徵
...因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器...
疾病;兒科曲美替尼
...mg、2mg適應證:1.曲美替尼聯合達拉非尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼聯合達拉非尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點:1.曲美替尼聯合達...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;皮膚腫瘤用藥達拉非尼
...g、75mg適應證:1.達拉非尼聯合曲美替尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.達拉非尼聯合曲美替尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點:1.本品聯合曲美替...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;皮膚腫瘤用藥菌種
...(從自然界分離篩選而得的出發菌株)的遺傳因子DNA發生突變、重組,從而從中選出產量高、成品質量好或具有新的培養特性如耐產物抑制、能利用廉價原料以及具有生產新品種能力的優良菌種。採用的方法有誘變育種、雜交育...
生物學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度,...
疾病;婦產科微生物遺傳學
...和塔特姆用射線處理脈孢菌得到了多種營養缺陷型,這些突變型只有在培養基中添加了它們所不能合成的物質才能生長。研究營養缺陷型爲生物合成代謝途徑的研究提供了有效的手段。早在二十世紀30年代就有人提出細菌是否有...
生物學抗病毒藥物病毒學研究申報資料要求的指導原則
...非常重要,可使研究者瞭解病毒基因組中發生導致耐藥性突變的可能區域,這些區域不僅限於所研究藥物作用的靶位(病毒編碼的靶點),也可能包括酶的底物或靶蛋白複合物中存在的另外的病毒或宿主編碼蛋白。耐藥性突變的...
法規文件白化病
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南