Alport綜合徵
...5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎髒,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病腎創傷
...損傷程度,範圍及部位不同可分爲:挫傷:包膜完整,不累及集合系統,只限於腎實質內損傷或包膜下血腫。血尿輕,X線腹部平片和尿路造影無異常發現,B超或CT檢查可發現腎實質內血腫及其大小和部位。裂傷:腎實質有一處...
疾病系統性紅斑狼瘡的眼部表現
...nbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述系統性紅斑狼瘡是一種累及多系統、多器官的自身免疫性疾病,其主要臨牀表現除皮疹外,尚有腎、肝、心等器官損害,且常伴有發熱、關節竣痛等全身症狀。本病以青年女性爲多見,發病年齡1...
疾病;眼科奧爾波特綜合徵
...5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎髒,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南醛固酮增多症
...鉀性週期性麻痹,多於勞累或服排鉀利尿劑後出現,主要累及下肢,亦可累及上肢,嚴重者影響呼吸肌,吞嚥困難;4.煩渴、多飲、多尿,尤以夜尿增多顯著;5.常併發尿路感染。診斷依據1.高血壓;2.低血鉀,週期性麻痹,多飲...
遺傳性系統性澱粉樣變病
...互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。疾病描述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異...
疾病;皮膚性病科特發性尿鈣增多症
...度的磷酸鹽尿,碳酸氫鹽尿和尿酸等有機酸尿,亦可同時累及近端和遠端腎小管,伴有腎小管蛋白尿和電解質過多丟失,以及由此引起的各種代謝繼發症,如高氯性酸中毒,低鉀血癥,高尿鈣和骨代謝異常等。但由於同時存在多...
疾病;腎臟內科類風溼性關節炎的腎損害
...因子升高者易發生血管炎,可侵犯大、中、小血管,主要累及中、小動靜脈及毛細血管,引起全層動脈炎。推測腎的系膜細胞有清除循環免疫複合物的功能,從而激發系膜損傷引起腎小球腎炎。病理生理:由於RA病人中可由不同...
疾病;腎臟內科局竈性節段性腎小球硬化症
...管內泡沫細胞形成和粘連。局竈性是指只有部分腎小球被累及(受累腎小球<50%);節段性是指腎小球的部分小葉被累及;球性硬化是指整個腎小球階段性的玻璃樣變化或瘢痕形成。其他病理改變包括:瀰漫性系膜細胞增生,毛...
腎內科;原發性腎小球疾病傳染性心內膜炎腎損害
...侵犯纖維性心臟骨架(即瓣膜周圍結締組織)所致,同時累及鄰近心肌。偶爾血源性播散導致心外膿腫形成。膿腫形成多見於急性感染性心內膜炎,而亞急性感染性心內膜炎時少見。免疫學因素:心內膜贅生物中的細菌刺激免疫...
疾病;腎內科;繼發性腎臟疾病;感染性疾病腎損害