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藍色橡皮-大皰性痣綜合徵
...分類：皮膚性病科疾病概述：藍色橡皮-大皰性痣綜合徵主要爲皮膚和腸道血管瘤同時並存，可能爲常染色體顯性遺傳。兒童期發病，不易自行消退。好發於軀幹和四肢。皮損爲藍色皮下結節，質軟如橡皮，有壓痛，直徑一般3～4...
疾病；皮膚性病科 -
糖尿病性視網膜病變
...—增殖性和非增殖性視網膜病變。糖尿病性視網膜病變是主要致盲眼病之一。在非增殖性(單純型)視網膜病變，視網膜小毛細血管發生破裂和滲漏。在每一膨大的毛細血管破裂之處，形成一有血蛋白沉澱的小囊。醫生根據眼底檢...
疾病；眼科 -
盆底綜合徵
...門瘻、出口梗阻性便祕、慢性肛門疼痛綜合徵等。臨牀上主要表現爲排便困難或失禁以及盆底壓迫感、疼痛等。這些功能障礙有時以排便困難爲主，有時則出現大便失禁，嚴重者常異常痛苦。雖然對本症一些症狀早有認識，但直...
疾病 -
高尿酸血癥腎病
...高血壓也對腎臟病變有影響。長期高尿酸血癥的嚴重後果主要爲痛風性關節性關節炎和腎損害。腎損害僅次於關節病。關節常有明顯的症狀，而腎臟病變是隱匿的，痛風反覆10年以上方有腎損害的表現。急性高尿酸血癥腎病主要...
疾病 -
異位ACTH綜合徵
...肝癌也可引起。症狀體徵：本綜合徵有兩種類型。第一型主要爲燕麥細胞肺癌患者，多見於男性。由於病程短。病情重，消耗嚴重，不出現向心性肥胖、紫紋等Cushing綜合徵性症狀。而主要表現爲明顯的色素沉着、高血壓、浮腫...
疾病；內分泌科 -
Chediak-Higashi綜合徵
...的基本缺陷尚不十分清楚，有認爲是溶酶體膜的不正常。病理生理1、發病機理黑素細胞內由於黑素體的繼續生長或融合，形成大而不正常的黑素體顆粒。黑素體傳遞到角質形成細胞，形成異常大的吞噬溶酶體。上述巨大黑素體...
疾病；皮膚性病科 -
原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...所以患者常常表現口乾、煩渴、多飲、多尿。(4)骨病變：主要表現爲骨質疏鬆及骨質吸收，以指骨撓側骨膜、顱骨、牙槽骨板爲好發部位。病程長或嚴重時可發展至囊性纖維性骨炎、長骨棕色瘤與骨囊腫。易發生病理性骨折。典...
疾病；腎臟內科 -
McCune-Albright綜合徵
...和肋骨最常見，脊柱和骨盆相對少見。30%累及顱面骨，但主要累及上、下頜骨和顱骨頂部。顱底骨質增生硬化常壓迫顱神經，導致視神經萎縮。面骨過度增生，使面容不對稱，鼻竇閉塞。脊柱、盆骨和四肢長骨損害導致骨畸形和...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
Ramsay Hunt綜合徵
...奮的時程縮短而誘發肌陣攣（Kunesche等，1991）。病理改變主要爲小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質、橄欖小腦系統及腦橋小腦系統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核（Kobayashi等，1994）。此外，紅核及脊髓後索可能受累。肌...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Wiskott-Aldrich綜合徵
...合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直徑爲2.30±0.12μm）體積小。患者出...
疾病；皮膚性病科