Segawa病
...僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進,病理徵陽性。多數病程呈進展性,未經治療者,最終生活不能自...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性癲癇綜合徵
...查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體...
疾病;神經內科神經節苷脂沉積病
...兒對外周仍無反應,吞嚥無力,不能豎頭,肌張力降低,自主活動減少,腱反射亢進。聽覺過敏,驚嚇反射極爲明顯。驚厥頻繁發作,抗驚厥藥物治療往往無效。隨病程進展,逐步出現去皮質強直狀態。極少活過2週歲。Ⅱ型者...
疾病;神經內科HLA
...個完整的遺傳單位由親代傳給子代。有必要區分HLA表型、基因型與單體型這三個概念。某一個體HLA抗原特異性型別稱爲表型(phenotype);HLA基因在體細胞兩條染色體上的組合稱爲基因型(genotype);HLA基因在同一條染色體上的組...
心境障礙
...假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙...
疾病;精神科多巴反應性肌張力障礙
...僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進,病理徵陽性。多數病程呈進展性,未經治療者,最終生活不能自...
疾病;神經內科;運動障礙疾病人白細胞抗原系統
...個完整的遺傳單位由親代傳給子代。有必要區分HLA表型、基因型與單體型這三個概念。某一個體HLA抗原特異性型別稱爲表型(phenotype);HLA基因在體細胞兩條染色體上的組合稱爲基因型(genotype);HLA基因在同一條染色體上的組...
肌萎縮側索硬化
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南血管神經性水腫
...清,壓之較硬,但無指壓痕,皮膚色澤及溫度正常;除了感覺腫脹或熱感外,一般無疼痛及發癢等感覺異常,發作時間較長者局部可出現毛髮脫落。發生在特殊部位還可出現特殊的嚴重表現,如發生於咽喉部黏膜者可出現呼吸困...
疾病;神經內科紅斑肢痛症
...足背動脈搏動正常,有輕微指壓性水腫。無運動、反射及感覺障礙。疾病病因紅斑肢痛症是一種原發性血管疾病。病因是因血小板增多,血小板介導血管炎症和血栓反應所致。紅熱肢痛症不伴血小板增高,但兩者均累及自主神經...
疾病;神經內科