高尿酸血癥和痛風
...呤核苷酸合成調節的遺傳性缺陷時,即補救酶次黃嘌呤-鳥氨酸轉磷酸核糖基酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase)缺乏和磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphatesynthetase)活力亢進。尿酸即三氧嘌呤,是機體嘌呤代謝的...
疾病;風溼性疾病外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤
...,表面有正常皮膚。隆凸性皮膚纖維肉瘤細胞成分單一,缺乏一般皮膚纖維組織細胞瘤所見的繼發性成分如鉅細胞、黃色瘤細胞、炎細胞等,車輻狀排列明顯。另外,大多數皮膚纖維瘤不表達CD34,而95%的皮膚纖維瘤表達FXⅢa,...
疾病;婦產科女性的青春期延遲
...的範圍,患者還可合併有Duchenn肌萎縮,甘油激酶缺乏,鳥氨酸羧基甲酰轉移酶缺乏以及智力低下等。外源性GnRH脈衝治療有效。③單純性促性腺激素缺乏:性幼稚系促性腺激素低下所致,無身材異常,用促性腺激素治療可使性腺...
疾病;內分泌科尿羥脯氨酸
...進症、肢端肥大症、畸形性骨炎(Paget綜合徵)、維生素D缺乏缺乏病(骨軟化症)、轉移性骨瘤、馬方綜合徵、硬皮病、皮肌炎與多發性肌炎(皮肌炎)、進行性肌營養不良症、重度燒傷、產後(子宮收縮期)、兒童生長期等。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查異煙肼慢滅活
...,半減期2-4.5小時。而慢滅活者是由於乙酰化酶的遺傳缺乏故滅活較慢。此酶系由常染色體一對等位基因控制。快滅活者(RR)與慢滅活者(rr)均爲純合子,雜合子(Rr)則具有中等乙酰化速度,不同種族慢滅活者發生率不同...
藥學維生素E 缺乏病
...ng疾病代碼:ICD:E56.0疾病分類:營養科疾病概述:維生素E缺乏在人體營養中佔重要地位,早產嬰缺乏維生素E可發生溶血性貧血。人工餵養的早產兒或低體重兒,在生後1~2個月可出現溶血性貧血,新生兒全身水腫開始以下肢、會...
疾病遺傳性高尿酸血癥
...酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一...
疾病;神經內科營養缺乏病
...nutritiondeficiencydisease[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:營養缺乏病(nutritiondeficiencydisease)是指嚴重缺乏某種或某些營養素引起的疾病。營養缺乏病的病因:營養缺乏病的病因有原發性和繼發性兩類,原發性病因指單純攝入不足,...
營養學;臨牀營養;疾病思流障礙
...念在大腦中連續不斷地涌現,甚至來不及表達,思維過程缺乏總的指向性,前後的思維內容由一些隨機發生的因素連接而成,這種連接通常是可以理解的,內容豐富生動,而不刻板單調、離奇古怪。病人的言語易被外界刺激或思...
疾病維生素D 缺乏病
...音:wéishēngsùDquēfábìng英文:vitaminDdeficiency又稱維生素D缺乏性佝僂病。疾病別名佝僂病,骨軟化病,骨軟化症,軟骨病,骨軟化,骨質軟化,英吉利病,駝背,rickets,osteomalacia,osteomalacosis疾病代碼ICD:E55.9疾病分類營養科疾病概述在機體的...
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