嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科淋球菌感染
...:淋球菌的基因探針診斷,所用的探針有:質粒DNA探針、染色體基因探針和rRNA基因探針。基因探針診斷的敏感性較差。(2)基因擴增檢測:PCR技術的出現進一步提高了淋球菌檢測的靈敏性,它具有快速、靈敏、特異、簡便的優點...
疾病;感染科家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病有絲分裂
...分裂活動。在這個時期,通過紡錘絲的形成和運動,以及染色體的形成,把在S期已經複製好了的DNA平均分配到兩個子細胞,以保證遺傳的連續性和穩定性。由於這一時期的主要特徵出現紡錘絲,故稱爲有絲分裂。通常有絲分裂...
生物學滋養細胞腫瘤
...成爲完全性葡萄胎,兩者是發展程度上的差異。近代細胞染色體研究證實,兩者是不同性質的疾病。(1)臨牀症狀:良性葡萄胎的症狀常和妊娠相似,有閉經和妊娠反應。但妊娠反應常比正常妊娠早而明顯,閉經6~8周即開始出現...
疾病;婦產科原發性皮膚漿細胞瘤
...道和口腔。原發性皮膚漿細胞瘤極罕見,常常僅在皮膚上出現單個或數個惡性漿細胞瘤,而骨髓未受侵犯。絕大多數病例血清免疫球蛋白不增加,尿中無凝溶蛋白,皮膚上表現爲數個結節或腫物,與多發性骨髓瘤者相似,爲半球...
疾病;皮膚性病科地克病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...範(2021年版)神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型:1型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施萬細胞瘤病。施...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病地方性矮小病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
疾病