先天性肌強直
...僵硬,哭過或打噴嚏後睜眼緩慢;膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難,可導致新生兒死亡。可有輕中度智力發育障礙,常見畸形足或全身關節扭曲,成年期趨於穩定。3.患者全身肌肉肥大貌似運動員,但肌肉僵硬...
疾病;神經內科先天性全丙種球蛋白低下血癥
...關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良,扁桃體小或缺如,雖反覆發生感染,淋巴結及脾臟均不腫大。輔助檢查:1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl,IgG少於200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。2.循環...
疾病先天性青光眼
...科技詞典]概述:先天性青光眼(congenitalglaucoma)又稱稱發育性光眼(developmentalglaucoma)。是胚胎期和發育期內眼球房角組織發育異常所引起的青光眼,多在出生時已經存在異常,但可以在兒童期甚至青年期纔出現症狀、體徵。...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性短食管
...失。持續大量嘔吐造成液體及熱量攝入不足,患兒消瘦和發育不良。在繼發反流性食管炎時,食管內膜糜爛、潰瘍,嘔吐物中可帶血,有黑便或柏油樣便。患兒在喫奶時哭鬧可能是由於反流性食管炎引起的吞嚥疼痛所致。由於嬰...
疾病;胸外科聯合免疫缺陷病
...檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部X線檢查不見嬰兒胸腺陰影。給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血,會發生移植物抗宿主病。網狀組織發育不全是SCID的最重型。其特點是T、B系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球...
疾病;風溼免疫科先天性腸旋轉不全整復術
...十二指腸。將結腸向上、向左推開,小腸向下推開,可見發育不良、呈柄蒂狀的小腸繫膜[圖2⑴]。再將系膜根部向左輕輕拉開,即見十二指腸空腸曲被殘餘的腹膜索帶壓迫,形成扭曲。應將殘餘索帶全部剪斷,才能全部解除梗阻...
手術抗體免疫缺陷病
...生理:原發性免疫缺陷症是屬於細胞免疫缺陷病,主要是胸腺發育不全,T細胞功能不足或是由於T細胞數少而導致B細胞功能缺陷。如DiGeorge綜合徵其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙導致胸腺發育不良、甲狀旁腺功能減退和人...
疾病;風溼免疫科先天性直腸肛管畸形
...uǎnjīxíng疾病分類:普通外科疾病概述:先天性直腸肛門發育畸形非常多見,並且類型衆多,直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中爲1∶1500~5000,佔消化道畸形的首位。男性多於女性,高位畸形在男性約佔50%,女...
疾病;普通外科先天性主動脈弓畸形
...xíng概述:先天性主動脈弓畸形畸形指主動脈弓及其分支發育異常,引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel於1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動脈弓壓迫氣管、食管的臨牀表現。Gross於1945年施行外科手術治療第一例雙主...
疾病先天性垂直距骨
...弧立型垂直距骨的發病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎發育受阻所致。Bitsila用幼兔做實驗,同時切斷趾長伸肌、脛前肌和小腿橫韌帶,並造成腓腸肌短縮,結果成功地建立了垂直距骨的動物模型。因此,他提出原發性軟組織...
疾病