先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
疾病;普通外科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
疾病;皮膚性病科遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
輸血醫學;遺傳與基因單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...腎臟體積變小。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可併發腎梗死。腎臟病變是法布里病發病和死亡的首要原因。心血管病和腦血管病也是本病常見表現。腎臟病變最常表現爲20~30歲間出現的隱匿輕微蛋白尿(0.5~2.0g/24h)。30~50...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管性帕金森綜合徵
...帕金森綜合徵(vascularParkinsinism,VP),多由腦血管病變,如多發性腔隙性腦梗死、基底核腔隙狀態、澱粉樣血管病,以及皮質下白質腦病等引起,臨牀表現類似PD。臨牀上主要表現爲雙下肢運動障礙。典型症狀爲“磁性足反應”(起...
疾病;神經內科腔隙性梗死
...腔隙。梗死竈較小,直徑一般不超過1.5釐米。這種梗死多發生在腦的深部,尤其是基底節區、丘腦和腦橋。腔隙性腦梗死最常見的原因是高血壓病;其次爲糖尿病和高脂血症。目前報道的腔隙綜合徵很多,在臨牀上較爲多見的...
疾病;神經內科遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
疾病;神經內科