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形態突變型
拼音：xíngtàitūbiànxíng英文：morphologicalmutant形態突變型morphologicalmutant指肉眼可見的突變型。即有關形狀、大小、生育狀態、顏色、顏色分佈等表型變化的突變型。在高等動植物中是屢見不鮮的。微生物中在菌落類型、細胞形態...
生物學 -
單鏈構象多態性
...基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時，通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增，然後將擴增物用甲酰胺等變性，並在聚丙烯酰胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構象差異將表現爲電泳帶位...
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順反子
...念。他發現，在一個基因內部，可以發生若干不同位點的突變，倘若在一個基因內部發生兩個以上位點的突變，其順式和反式結構的表型效應是不同的。如圖1所示，順式是野生型，反式卻是突變型，所以，基因就是一個順反子...
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基因多態性
...變的，遺傳物質的變化以及由其所引起表型的改變，稱爲突變（mutation）。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變，所以又稱爲點突變（pointmutation）。基因結構和遺傳表型的研究是...
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先天性腎上腺皮質增生症
...得以改善，醛固酮合成會更加有疾病病因：幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
疾病；內分泌科 -
癌基因
...正常的生長，以滿足細胞更新的要求。只是當癌基因發生突變後，纔會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免於死亡，最後導致細胞癌變。癌基因一旦活化就會促使人或動物的正常細胞發生癌變。癌...
基因 -
先天性醛固酮增多症
...血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病；腎臟內科 -
Chediak-Higashi 綜合徵
...因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳，人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42～43，包括50個外顯子，其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序，稱爲WD40，與蛋白-蛋白相互作用有關，參與細胞內細胞器...
疾病；兒科 -
曲美替尼
...mg、2mg適應證：1.曲美替尼聯合達拉非尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼聯合達拉非尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點：1.曲美替尼聯合達...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；皮膚腫瘤用藥 -
達拉非尼
...g、75mg適應證：1.達拉非尼聯合曲美替尼適用於治療BRAFV600突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者。2.達拉非尼聯合曲美替尼適用於BRAFV600突變陽性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除後的輔助治療。合理用藥要點：1.本品聯合曲美替...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；皮膚腫瘤用藥