2 註解
各種生物都能通過生殖產生子代，子代和親代之間，不論在形態構造或生理功能的特點上都很相似，這種現象稱爲遺傳（heredity）。但是，親代和子代之間，子代的各個體之間不會完全相同，總會有所差異，這種現象叫變異（variation）。遺傳和變異是生命的特徵。遺傳和變異的現象是多樣而複雜的，正因爲如此，才導致生物界的多種多樣性，生物體所具有的遺傳性狀稱爲表型或表現型（phernotype）。生物體所具有的特異基因成分稱爲基因型（genotype）。表型是基因型與環境因素相互作用的結果。遺傳物質是相對穩定的，但是又是可變的，遺傳物質的變化以及由其所引起表型的改變，稱爲突變（mutation）。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變，所以又稱爲點突變（pointmutation）。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生物學基礎，逆向遺傳學方法（reversegeneticapproach）則使其有可能在蛋白質水平系統地分析結構和功能的關係。