Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同,一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病;血液科Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵黏多糖貯積症Ⅳ型
...髖臼呈進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現...
疾病;風溼免疫科鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科