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黏多糖貯積症Ⅷ型
...傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫...
疾病；風溼免疫科 -
最外側型腰椎間盤突出症
...間隙水平發出的神經根。腰痛和下肢放射痛是最爲常見的臨牀症狀。本症最早由Abdullah等於1974年首次報道，其發生率各家報告並不一致，大約佔腰椎間盤突出症患者總數的1%～11.7%，平均爲10%左右。以往對於這一特殊病症的認識...
疾病；骨科；脊柱疾患；頸椎不穩定 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
...中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。症狀體徵臨牀症狀與MPSI-H型相似，但較輕。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬...
疾病；風溼免疫科 -
兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）
...省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委結合臨牀診療實際參照執行。發佈通知：國家衛生健康委辦公廳關於印發兒童血液病、惡性腫瘤相關12個病種診療規範（2021年版）的通知國衛辦醫函〔2021〕249號各省、自治區...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；神經纖維瘤病 -
先天性腎上腺皮質增生症
...質增生和分泌過多的該酶作用前合成的激素和前體物。其臨牀表現和生化改變取決於缺陷酶的種類和程度，可表現爲糖、鹽皮質激素和性激素水平改變和相應的症狀、體徵和生化改變，如胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓...
疾病；內分泌科 -
極外側型腰椎間盤突出症
...間隙水平發出的神經根。腰痛和下肢放射痛是最爲常見的臨牀症狀。本症最早由Abdullah等於1974年首次報道，其發生率各家報告並不一致，大約佔腰椎間盤突出症患者總數的1%～11.7%，平均爲10%左右。以往對於這一特殊病症的認識...
疾病；骨科；脊柱疾患；頸椎不穩定 -
急性中毒性肝病
...一特殊類型，是由於急性中毒性肝病病程遷延演變而成。臨牀表現爲在急性期過後，症狀、體徵仍持續，肝功能試驗亦未恢復正常，病情時好時壞可達數年之久，多數能逐漸恢復，少數進展爲肝硬化。因其病情和急性期相銜接，...
詞條；疾病；職業病；職業性中毒性肝病 -
類鼻疽
...觸含有致病菌的水和土壤，經破損的皮膚而受感染。本病臨牀表現複雜，有急性敗血症者常伴多處化膿性損害，慢性者類似空洞型肺結核表現。病情一般較爲嚴重，如不及時治療，病死率甚高。症狀體徵本病潛伏期一般爲3～5天...
疾病；感染科 -
神經節苷脂沉積病
...經組織中的沉積而致病。症狀體徵1.GM1神經節苷脂沉積病臨牀表現又可分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病，假性Hurler病。患兒外貌特異：凸前額，凹鼻樑，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮...
疾病；神經內科 -
炎性假瘤
...概述：炎性假瘤爲一種特發的非特異性慢性增殖性炎症，臨牀表現類似腫瘤，但實質上是炎症，故名炎性假瘤。本病較爲常見，病因尚不清楚，目前多認爲是一種免疫反應性疾病。本病可發生於任何年齡，４０歲以上較爲多見，...
疾病；眼科