遺傳性腎炎
...定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性進行性腎炎
...定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病類脂質沉積病
...及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。診斷檢查:1.神經檢查應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力...
疾病;神經內科家族性出血性腎炎
...定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病小兒原發性腎病綜合徵
...性感染竈(如結核病)的活動和播散。長期用藥還可發生白內障、股骨頭無菌壞死。小兒於生長期中其生長尤其是身高可受影響。2)另一類是激素引起的急性腎上腺皮質功能不全和戒斷綜合徵:大量外源性皮質激素反饋抑制視丘-...
疾病超聲乳化白內障摘除術
...不斷髮生變化,同時伴隨顏色改變,而且二者存在一定的相關性。年齡與核硬度也有密切關係,特別是初發白內障的年齡與核硬度關係更大。相同顏色的白內障如80歲病人的白內障核硬度顯然比60歲者要硬得多。①晶狀體核硬度...
眼科手術;晶狀體手術;手術超聲乳化白內障吸除術
...不斷髮生變化,同時伴隨顏色改變,而且二者存在一定的相關性。年齡與核硬度也有密切關係,特別是初發白內障的年齡與核硬度關係更大。相同顏色的白內障如80歲病人的白內障核硬度顯然比60歲者要硬得多。①晶狀體核硬度...
手術Alport綜合徵
...徵,否則容易造成漏診。眼部異常表現爲近視、青年環和白內障,但缺乏特異性。三種具有診斷意義的眼部改變包括:前圓錐形晶狀體、後多形性角膜萎縮和視網膜斑(視網膜中心凹區域周圍的白色或黃色顆粒)。我國男性患者...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病先天性梅毒
...性鼻炎、腦膜炎、腸梗阻或出血、間質性肺炎、肺膿腫、白內障、腦積水等,晚期先天性梅毒表現爲間質性角膜炎、馬鞍鼻、Hutchinson牙、軍刀狀脛(脛骨前凸)、耳聾、智力發育遲緩,甚至死亡等。先天性梅毒是一種可預防的...
疾病;兒科特發性黃斑裂孔臨牀路徑(2016年版)
...孔。2.伴視網膜脫離。3.存在需手術治療的合併疾病:如白內障、青光眼。4.存在眼部活動性感染性疾病。5.出現嚴重併發症(視網膜脫離、脈絡膜驅逐性出血,玻璃體積血,眼內炎、難控制性高眼壓等):退出路徑6.需行全麻手...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑