C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科抑癌基因
...因即使有其野生型等位基因存在時,對細胞的轉化效應在遺傳上似是顯性。可是腫瘤的體細胞遺傳學研究卻發現其結論正好相反,即致癌性對於細胞正常生長而言是隱性。將一個正常細胞系和一個腫瘤細胞系的細胞融合成爲雜合...
基因基因異常
...)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病生物信息學
...大量存在的非編碼區的信息實質,破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語言規律;在此基礎上,歸納、整理與基因組遺傳信息釋放及其調控相關的轉錄譜和蛋白質譜的數據,從而認識代謝、發育、分化、進化的規律。生物信息學還利用基...
生物學;學科名HLA
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...
脆性X 染色體
...(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X...
疾病;兒科線粒體基因組
...制、轉錄及合成蛋白質,但這並不意味着線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結構和生命活動都需要核基因的參與並受其控制,說明真核細胞內儘管存在兩個遺傳系統,一個在細胞核內,一個在細胞質內,各...
生物學遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病;神經內科人白細胞抗原系統
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...
麻仁煎
拼音:márénjiān處方:麻仁4升。功能主治:癲風。用法用量:以水6升,煎7合,空心服。3劑效。各家論述:麻仁,潤藥也。多與之令人通利,故足以瀉癲風。然可以濟火,可以澤肝,可以潤脾,可以濡腎,有攻邪去病之能,無...
中醫學;方劑學;方劑