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孤獨症譜系障礙診療規範（2020年版）
...慢性終身性病程，常常嚴重損害患者的社會功能，是導致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，並導致嚴重的疾病負擔，是一個近年來受到世界各國共同關注的重要疾病。二、病因與發病機制：孤獨症譜系障礙的病因和發病機制尚不...
詞條；精神障礙；診療規範；神經發育障礙 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...概述：蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
0-6歲兒童中醫健康管理技術規範（試行）
...yījiànkāngguǎnlǐjìshùguīfàn（shìxíng）基本信息：《0-6歲兒童中醫健康管理技術規範（試行）》由國家中醫藥管理局於2011年9月21日國中醫藥醫政基層便函〔2011〕147號印發。技術規範正文：0-6歲兒童中醫健康管理技術規範（試行...
中醫兒科學；中醫兒科學；技術規範；法規文件 -
MA
英文：mentalage[WS/T580—20170歲～6歲兒童發育行爲評估量表];智力年齡（mentalage；MA）簡稱智齡，又稱心理年齡，是反映兒童智力水平高低的指標。注：在編制的量表中，按年齡分組編制測查項目，若被試者通過3歲的測查項目，就...
兒科 -
氨基酸病
...lketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）單獨敘述，此處僅對遺傳...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...lketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）單獨敘述，此處僅對遺傳...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
強直性肌營養不良
...肌營養不良症1型（MDI）通常在30或40歲時顯現症狀，儘管兒童早期也可出現。男性多於女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直...
疾病；神經內科 -
兒童青少年生長遲緩食養指南（2023年版）
...shēngzhǎngchíhuǎnshíyǎngzhǐnán（2023niánbǎn）基本信息：《兒童青少年生長遲緩食養指南（2023年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2023年1月12日《國家衛生健康委辦公廳關於印發成人高脂血症食養指南（2023年版）等4項食養指南的...
詞條；營養學；食養指南；生長遲緩；食療 -
脆性X 染色體
...憶和閱讀方面有近似的能力，數學方面比較差，使用韋氏兒童智力量表(WISC-R)測試智力時，她們的數學和圖形排列方面得分特別低。她們也有一種特別的說話方式，表現爲重複和雜亂無章。她們的個性常常是害羞和退縮，有着奇...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...部分肝臟腫大者10歲前可死亡。預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而...
疾病；風溼免疫科