Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病腹壁複發性纖維樣瘤
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁侵襲性纖維瘤病
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁纖維組織瘤樣增生
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁硬纖維瘤
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤;腹腔腫瘤先天性感覺性神經病
...son等報道一些患者完全無汗。1922年Hicks報道一連續四代的家族共34個成員中,10例患病。其共同的症狀爲腿部刺痛、耳聾和足穿通性潰瘍,後者進一步發展至足畸形。受累部溫覺減退的程度比痛覺更爲顯著,但觸覺極少受影響;...
疾病;皮膚性病科手足徐動症
...thetosis):表現手足徐動症伴幅度較大的舞蹈樣動作,見於家族性發作性舞蹈手足徐動症、非進行性家族性舞蹈手足徐動症等。(3)單側及假性手足徐動症:腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起,單側及假性手足徐動症(unilater...
疾病;神經內科扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Lutz病
...點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮膠原組織變性,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病