無汗性外胚葉發育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描...
疾病;皮膚性病科先天性肺葉氣腫
...膨脹;hyalinemembranedisease;membranesyndrome;肺透明膜病;膜綜合徵分類:呼吸科先天性呼吸系統疾病胸外科氣管及肺疾病氣管及肺先天性疾病ICD號:Q33.8病因:先天性肺葉氣腫的病因:雖有先天性肺發育障礙的因素,但也有後天支...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病先天性肺囊腺樣畸形
...膨脹;hyalinemembranedisease;membranesyndrome;肺透明膜病;膜綜合徵分類:呼吸科先天性呼吸系統疾病胸外科氣管及肺疾病氣管及肺先天性疾病ICD號:Q33.8病因:先天性肺葉氣腫的病因:雖有先天性肺發育障礙的因素,但也有後天支...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科先天性椎體畸形
...須行脊髓造影,有條件者做MRI檢查,除外脊髓縱裂或栓系綜合徵。治療措施:非手術療法:Milwaukee支具可以防止長段柔軟性側凸的發展,而對短段且僵硬者效果較差。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片,可測出脊柱彎曲柔軟度...
疾病愛德華茲綜合徵
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病別名Edwards綜合徵,18-叄體綜合徵,trisomy18syndrome疾病代碼ICD:Q91.3疾病分類兒科疾病概述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的,又稱Edwards綜合徵,患者...
疾病;兒科先天性腸閉鎖和腸狹窄
...胃腸外營養。疾病描述:腸閉鎖和腸狹窄是腸道的先天性發育畸形,爲新生兒時期腸梗阻的常見原因之一。發生部位以空迴腸多見,十二指腸次之,結腸最少見。症狀體徵:無論腸閉鎖的高低,均爲完全性腸梗阻,主要表現爲:...
疾病;普通外科雙側先天性腎上腺皮質增生
...地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分開,並使陰道口於會陰部的正常位...
疾病先天性下肢環狀縮窄
...,陷入皮膚軟組織下,程度不一。縮窄遠側的肌肉等組織發育受影響。該病好發於趾,踝部次之,亦見於小腿下部。凹陷淺者僅限於皮膚及皮下組織。深部可及骨面,並影響血液迴流,尤其是淋巴的迴流,致使凹陷遠側肢體發生...
腎性氨基酸尿
...酸鹽尿、尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。3.單組氨基酸轉運系統缺陷目前已知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型...
疾病;腎臟內科