Leber遺傳性視神經病變
...、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬化的脫髓鞘...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...□入院護理評估□觀察患肢情況□觀察患肢活檢後感覺、運動變化□觀察患肢有無腫脹□□做好術前準備□提示術前禁食水□術前心理護理□變異□無□有,原因:□無□有,原因:□無□有,原因:護士簽名醫師簽名時間住院...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...束徵,半數以上病人肌張力增高,30%出現腦幹症狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...體外系症狀,如四肢僵硬、面無表情、前衝步態和不自主運動等。(2)HSP伴錐體外系體徵:如靜止性震顫、帕金森樣肌強直、肌張力減低性舌運動和手足徐動症等,最常見帕金森綜合徵伴痙攣性無力和錐體束徵。(3)HSP伴視神經萎縮...
疾病;神經內科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小...
疾病;神經內科遺傳性小腦性共濟失調
...線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調,排除腦癱和運動神經元疾病及癌性小腦共濟失調。治療原則1.對症及支持療法;2.鍼灸及康復治療。用藥原則用藥框限內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用神經生長因子或細...
萊伯遺傳性視神經病
...、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬化的脫髓鞘...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...束徵,半數以上病人肌張力增高,30%出現腦幹症狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性壓力易感性周圍神經病
...經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨牀表現爲運動感覺性周圍神經病,也可表現爲單純運動或感覺神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電...
疾病;神經內科遺傳性高尿酸血癥
...。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經有端坐能力又喪失,不能...
疾病;神經內科