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遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中，專指所研究的、與分離現象有關的基因組合，如純種高莖豌豆（DD）、雜種高莖豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通過雜交（測交）試驗從表...
遺傳；基因；生物學 -
遺傳性對稱性色素異常症
...着色性幹皮病除色素改變外，還有皮膚乾燥、萎縮、毛細血管擴張及皮膚潮紅等表現。網狀肢端色素沉着在肢端有雀斑樣褐色斑，呈網狀，但無白斑。治療方案：無特殊療法。中年後白斑大部有色素恢復的現象。相關出處：皮膚...
疾病；皮膚性病科 -
伴性遺傳
...現象一般很少見。所謂伴性遺傳主要是指完全伴性遺傳。血友病、色盲等人類疾病的遺傳都是典型的伴性遺傳的例子。限性遺傳只是廣義的伴性遺傳的一種。1910年，摩爾根在無數野生紅眼果蠅中發現了一隻白眼雄蠅。讓這隻白...
生物學；DNA -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...膜帶上發生分裂而成大皰，由此形成大皰之頂。常有乳頭血管擴張，真皮上部膠原明顯減少而彈性纖維則可增多。有些作者認爲，PAS染色對確定其分裂部位幫助不大，因PAS陽性基底膜帶常不明顯，且真皮乳頭層可瀰漫地染成PAS陽...
疾病；皮膚性病科 -
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...底細胞層正常，水皰分裂部位在PAS陽性基底層之下。乳頭血管擴張，膠原在真皮上部減少而彈性纖維則增加，在真皮乳頭部粘多糖增加。電鏡可見裂隙發生於基底板下方，錨原纖維數量減少或缺如。治療方案：用維生素E治療有...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性出血性毛細血管擴張症
...xuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述：遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵，肝臟常受累。診斷：陽性家族史、...
疾病 -
遺傳或家族型克-雅病
...zfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義：遺傳或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一類遺傳或家族型人類朊病毒病，爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變，以及出現特定的八肽...
朊毒體病；朊毒體感染；感染內科；神經內科；疾病 -
Albright遺傳性骨營養不良
...中甲狀旁腺素增加，而臨牀表現爲甲狀旁腺功能減退；典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮。真皮無明顯改變，或在血管周圍有少數淋巴細胞浸潤。疾病描述：爲具不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。特徵是出生時症狀不顯著，但至生後幾個月，95％在3歲前，於背及四肢伸側出現淡褐至...
疾病；皮膚性病科 -
非進行性遺傳性腎炎
...正常。即使在存在腎小球基底膜變薄的家族，並非所有的血管襻管壁都變薄。在所有年齡的本病患者都可發現系膜旁的增厚，和局竈性毛細血管壁破裂有關。在少數病例可發現血管輪廓節段性不規則及系膜顆粒狀物質沉積。診斷...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病