遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...臨時醫囑:□根據檢查結果,選擇腫瘤相關篩查,免疫及代謝指標篩查基因檢測□體感誘發電位、聽覺誘發電位、視覺誘發電位、眼震電圖、神經肌電圖;□腦磁共振波譜(MRS)成像,腦SPECT或PET檢查長期醫囑:□神經科護理常...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...膽囊切除治療。2.褪黃治療膽紅素高者可應用改善膽紅素代謝藥物。3.常規補充葉酸治療。4.溶血嚴重者或出現溶血危象時,應給予輸懸浮濃縮紅細胞治療。(七)出院標準。:1.一般狀況良好,2.無需要住院處理的併發症和(或...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳藥理學
...ǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速度快,藥物在體內...
學科名;藥學遺傳性系統性澱粉樣變病
...種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟...
疾病;皮膚性病科常染色體隱性遺傳病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(onegeneoneenzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶...
遺傳;疾病;遺傳病遺傳性高尿酸血癥
...:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...加重。PET檢查僅1例嚴重基底核損傷的躁狂病人提示皮質代謝降低。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段,皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本...
疾病;神經內科遺傳性代謝缺陷病
...器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性...
疾病;內分泌科遺傳易感性
...遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬萎縮性鼻炎、乳房炎、羊癢症、牛白血病、雞白血病、雞馬立克氏病、雞勞氏...
遺傳病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...、肝功能測定、腎功能測定、凝血功能檢查、感染性疾病篩查(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病)、血沉;(3)胸部X線平片、胸部CT、心電圖;(4)骨科X線檢查、患肢CT、全身骨顯像、患肢動靜脈血管彩超。2.根據患者病情進行的...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑