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進行性肥厚性間質性神經炎
...狀或彌散性變粗。鏡檢可見有髓纖維顯著的節段性髓鞘脫失和再生徵象。施萬細胞呈洋蔥皮樣圍繞軸索，稱之爲洋蔥頭樣改變。這種洋蔥頭改變是由於周圍神經受損後，脫髓鞘與髓鞘再生反覆進行的結果。軸索消失成空心狀，脊...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
遺傳性進行性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵，感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年（50～75歲）仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響，但可...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵，感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年（50～75歲）仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響，但可...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Alport綜合徵
概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
Carnia™
...力裝置是專爲成人設計的醫療設備針對的中度到深度聽感神經性聽力損失和對助聽器效能不感滿意的患者。一些因耳道感染或耳道慢性刺極而不適合佩戴助聽器患者,都能因選用Carnia全植入聽力裝置而受益。Carnia全植入聽力裝置...
醫療器械 -
奧爾波特綜合徵
...Alportsyndrome[罕見病診療指南（2019年版）]概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡，小兒多發。男女性發病無明顯差異，有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常...
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進行性脊髓性肌萎縮症
...3.EMG顯示下運動神經元病變特點。鑑別診斷：1.胸部出口綜合徵偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮範圍侷限，無肌束震顫。2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障...
疾病 -
Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮
...縮的臨牀表現：Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮初起皮損爲淡紅斑、微腫，以後變爲石板灰色或青灰色的圓形、卵圓形或不規則形的光滑萎縮性斑片，稍凹陷，邊界清楚，單發或多發不定，其大小可由數釐米至10cm以上。有時損...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
進行性對稱性紅斑角皮症
...ngbānjiǎopízhèng疾病別名對稱性進行性先天性紅皮症Gottron綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述該病的發病起於嬰兒期或兒童。其爲邊緣清楚的瀰漫性紅斑和角化過度，附着片狀角質性鱗屑，有時邊緣色素增加，常有輕度瘙癢。始...
疾病；皮膚性病科