女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科男性吐納綜合徵
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病;內分泌科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科沃納綜合徵
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病別名維爾納氏綜合徵,維爾納綜合徵,成人早老綜合徵,成人早老症,成人型早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分類風溼免疫科疾病概述本綜合徵也稱成人早老症、...
疾病;風溼免疫科特發性青春期延遲
...消耗性疾患:如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等,影響了神經系統及身體器官的發育,以致病人年齡雖已到青春期,但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平,不具有性腺發育的全...
疾病;內分泌科青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長,指距大,上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症:表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病;婦產科女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵,甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、...
疾病;內分泌科閉經
...病名稱:閉經英文名稱:amenorrhoea分類:婦科閉經與閉經綜合徵ICD號:N91.2流行病學:閉經是婦科臨牀一種常見的症狀,原發性閉經約佔5%;繼發性閉經佔95%。病因:閉經是一個可由多種原因造成的臨牀症狀,爲婦科疾病中常見症...
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