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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...腔學者探討的關鍵問題之一。現在多數人認爲脣齶裂屬於多基因遺傳病,其先天畸形往往單獨存在,與染色體畸變或一些單基因突變所致的脣裂(土齶裂)綜合徵不同,後者通常以多發畸形的綜合徵形式出現。遺傳基因對於先天性...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳病第一節數量性狀的多基因遺傳第二節多基因病的遺傳第三節現代醫學中多基因遺傳病研究的基本思路第四節幾種多基因遺傳病第七章羣體遺傳第八章生化遺傳...
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研究發現:乳腺癌等多種疾病可在母女間遺傳
...傳因素起了決定作用,而環境因素基本不起作用。 2.多基因遺傳病該病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是隻由遺傳因...
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第二十五章 遺傳諮詢
...發病情況。④作家系調查與分析。 2.臨牀檢查:如多基因遺傳病主要靠臨牀檢查。 3.實驗檢查:如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作...
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高血壓基因研究現狀與展望
...繼發性高血壓的致病基因已被識別。原發性高血壓是一種多基因遺傳病,其發病系遺傳與環境因素共同作用的結果,這爲高血壓易感基因研究帶來很大困難。迄今大多用候選基因法進行高血壓相關基因研究。在人和動物模型的研究...
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640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...25例(62.33%),共31種疾病(60.78%),位列前6位中5位均爲多基因遺傳病:原發性癲癇、智力低下、先天性心臟病、雙眼視力障礙(高度近視)、睾丸下降不全(隱睾)或發育不良、第6位爲單基因常染色體隱性遺傳病(AR)先天性...
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東營區390例病殘兒童醫學鑑定結果分析
...以利於優生。表1280例遺傳性疾病分佈在遺傳性疾病中,多基因遺傳病佔70%,多基因遺傳病是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。本組有70%的母親來自農村,她們文化素質偏低,有的在孕早期接觸農藥、種植大棚或孕早期患感...
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醫學遺傳學
...分析 四、自測題 五、簡要答案第五章 多基因遺傳病一、教學大綱要求 二、教材內容精要 (一)多基因假說和多基因遺傳的特點 (二)多基因遺傳病 三、典型試題分析 四、...
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生育病殘兒後再生二胎健康狀況6092例追蹤調查
...病種病例,涉及27種疾病。有15種單基因遺傳病,21例;6種多基因遺傳病,7例;5種可能爲遺傳病,18例;有1例爲後天性疾病。所生的35例二胎患有與一胎不同疾病分爲,一胎爲單基因遺傳病有8例,多基因病9例,染色體病有4例,可能...
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第二節 多基因病
...naryarterydisease,CAD):大多數病例爲有明顯環境因素作用的多基因遺傳病。CAD不僅有單基因病因,還伴有許多其它非遺傳性和遺傳風險因素。遺傳因素如男性、家族史、高脂血症、高血壓、糖尿病、肥胖症等;非遺傳因素如吸菸、...
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SLE模型新西蘭小鼠高IgG血癥易感基因的定位
...斑狼瘡(SLE)是多基因遺傳的自身免疫病,由於用人類作爲多基因遺傳病的研究對象受到很大限制,且小鼠基因組與人類有更多的可比性,因而動物模型的應用在人類多基因遺傳病的研究中發揮了重要作用。90年代以來,由於多態...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...aldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的異常,稱爲先天畸形,屬出生缺陷。這類疾病...
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醫學遺傳學
...遺傳的基本規律第二節單基因遺傳病第六章多基因遺傳與多基因遺傳病第一節多基因遺傳的概念和特點第二節多基因遺傳病第七章分子病與先天性代謝缺陷第一節分子病第二節先天性代謝缺陷第八章羣體遺傳學第一節基因頻率和...
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遺傳在形成牙頜畸形中起什麼作用?
...人種在某種程度上發生遺傳缺陷較多。 錯牙合畸形是多基因遺傳病,常表現家族遺傳傾向。然而有時一個家庭各成員中不盡相同,這是受遺傳因素和環境因素雙重影響變異的結果。錯牙合畸形的遺傳因素,來源於種族演化和...
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“張學軍團隊”潛心攻關破解皮膚疾病基因奧祕
...救並收集了100多種皮膚單基因遺傳病和10多種皮膚多基因遺傳病的遺傳和臨牀資料,首次利用全基因組關聯研究發現中國人銀屑病、白癜風和麻風易感基因,還首次找到漢族人的雀斑基因所在的位置……他們就是以安徽醫...
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精神分裂症的新候選基因
...與環境不協調爲特徵的最常見精神病。精神分裂症是一種多基因遺傳病,它給社會和家庭造成了巨大的負擔。研究人員研究了基因組中具有缺失和重複的病人,也就是拷貝數變異(CNVs)現象。結果發現,有3種基因的拷貝數突變會...
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精神分裂症的新候選基因
...與環境不協調爲特徵的最常見精神病。精神分裂症是一種多基因遺傳病,它給社會作者:
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多動症的發病與遺傳有何關係?
...切相關。至於多動症的遺傳方式,各家觀點尚不一致。在多基因遺傳病中,易患性的高低是受遺傳基礎和環境因素的雙重影響的,遺傳度越高,表明遺傳基礎在決定疾病易患性上起的作用越大;反之,則表示環境因素起主導作用...
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什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...疾患 眼白化症、伴性魚鱗病、先天性角化不良。 (4)多基因遺傳病 脂溢性皮炎、尋常痤瘡、銀屑病、多毛症、斑禿等。 遺傳性皮膚病有其臨牀表現特徵:首先是皮膚表現多爲色素性變化,角化異常,水皰及大皰等;其...
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09上海新華兒童呼吸國際論壇舉行
...公認哮喘具有明顯家族聚集傾向,是一種複雜的多因子、多基因遺傳病。因哮喘基因專項研究而連續兩年獲得國家自然科學基金資助的鮑教授稱,通過本次論壇將會有力推進包括哮喘在內的兒童呼吸疾病診治水平。作者:
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醫學遺傳學(第4版)
...梁色體第十章梁色體畸變第十一章單基因遺傳病第十二章多基因遺傳病第十三章線料體疾病第十四章染色體疾病第十五章免疫缺陷第十六章遺傳與瘤發生第十七章出生缺陷第十八章遺傳病的診斷第十九章遺傳病的治療第二十章遺...
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中山大學發現IgA腎病新的易感基因
...研究發現,IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向,被列入多基因遺傳病範疇。IgA腎病發病隱匿,早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。餘學清介紹,這次研究是迄今爲止最大樣本的亞洲全基因組關聯分析研究,包...
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遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
...者與正常男性結婚,所生子女中,各有1/2可能發病。 多基因遺傳病的復發危險率:由於多基因是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果,所以不能簡單地從家譜分析作出判斷,而應根據該病在羣體及患者家屬中的發病率來綜...
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超聲診斷胎兒腦膜腦膨出1例
...膨出,部分顱骨缺損。圖1(略) 2討論腦膜腦膨出爲多基因遺傳病,發病率爲0.1%~0.5%,主要是顱骨在發育過程中閉合不全,從顱骨膨出的類圓形腫物,內含腦脊液或腦組織,75%見於後枕部,13%於額部,12%於頂部,均位於...
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中國專家初建漢族兒童哮喘易感基因預測模型
...完善階段。 雖然已有公論哮喘是一種複雜的多因子、多基因遺傳病,但是與會專家仍然指出,作爲可變因素的環境變化亦不可忽視。如今城市人室內活動增加,而鋪地毯、養寵物、種花草等都將導致過敏物質濃度增加。此外...
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南京專家破譯肥胖基因“密碼”
...胖問題。 專家介紹,最新研究表明,肥胖是一種多基因遺傳病,與肥胖相關的基因或染色體區域已達200多個,遺傳對肥胖的“貢獻率”佔到40%—60%,一半左右的肥胖是由遺傳基因決定的。 新發現條肥胖遺傳基因...
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“張學軍團隊”潛心攻關破解皮膚疾病基因奧祕
...救並收集了100多種皮膚單基因遺傳病和10多種皮膚多基因遺傳病的遺傳和臨牀資料,首次利用全基因組關聯研究發現中國人銀屑病、白癜風和麻風易感基因,還首次找到漢族人的雀斑基因所在的位置……他們就是以安徽醫...
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中山大學NatureGenetics文章:解析AS易感位點
...直。家系研究發現,AS存在明顯的家族聚集傾向,被列入多基因遺傳病範疇。在這篇文章中,研究人員首先對6068名受試者(其中包括1,837名強直性脊柱炎患者,以及4,231名未患該病的對照個體)的1,356,350個常染色體SNPs進行了全基...
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雲南研究新發現高血壓等三個疾病相關基因
...基因遺傳疾病和性狀已達六千六百多種,另外還有衆多的多基因遺傳病如冠心病、高血壓、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病等,以及至少三千多種不同方式的染色體異常引起的染色體病尚待研究。肖春傑表示,今後還要加大收集...
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南京專家破譯肥胖基因“密碼”獲科技進步獎
...學生有肥胖問題。專家介紹,最新研究表明,肥胖是一種多基因遺傳病,與肥胖相關的基因或染色體區域已達200多個,遺傳對肥胖的“貢獻率”佔到40%~60%,一半左右的肥胖是由遺傳基因決定的。新發現條肥胖遺傳基因爲了摸清...