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第二章 染色體病--第一節 人體染色體
...要準確鑑別多數組內染色體的序號是困難的。 1.顯帶染色體 70年代初,瑞典細胞化學家Caspersson首先應用熒光染料喹吖因氮芥(quinacrinemustard)處理染色體標本,發現在熒光顯微鏡下每條染色體出現了寬窄和亮度不同的紋,...
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醫學細胞生物學與遺傳學實驗教程
...人類體細胞染色體的核型分析實驗三十二人類體細胞G顯帶染色體的核型分析實驗三十三正常人體細胞G顯帶染色體製備與觀察實驗三十四高分辨顯帶染色體標本的製備實驗三十五人類外周血淋巴細胞姊妹染色單體互換(SCE)標本...
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染色體檢查未見異常的石骨症1例
...理性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺...
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FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
...2.1細胞遺傳學檢查抽取患者外周血行常規細胞培養,G顯帶染色體分析。計數分散好的中期分裂象50個,核型分析6個。患者核型爲:46,XY,t(2,6,21)(2pter—2q11::21q11—21qter;6pter—6q23::2q11—2qter;21pter—21q11::6q23—6qter),爲複雜...
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染色體GTG標本製備
一、原理 非顯帶染色體除可根據形態分辨部分染色體,其他多數染色體難以確認,而顯帶技術則可使染色體縱向長度上出現不同帶紋,以辨認全部染色體。GTG即G帶,Trypsin(胰酶),Giemsa的簡寫。Giemsa染料是噻嗪--曙紅染料...
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醫學遺傳學基礎
...的識別 一 正常人類非顯帶核型 二 正常人類顯帶染色體及其命名的國際體制 三 人類染色體的多態性 第三節 細胞分裂過程中染色體的行爲 一 細胞增殖週期與染色體的恆定性 二 生殖細胞的減數分裂...
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醫學遺傳學基礎
...的識別 一 正常人類非顯帶核型 二 正常人類顯帶染色體及其命名的國際體制 三 人類染色體的多態性 第三節 細胞分裂過程中染色體的行爲 一 細胞增殖週期與染色體的恆定性 二 生殖細胞的減數分裂...
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伴有t(3,5)(q25,q34)的骨髓增生異常綜合徵急性髓系白血病變患者的分子特徵
...天津)爲了研究t(3,5)(q25,q34)的分子特徵。研究者利用R顯帶染色體核型分析和染色體塗染分析確定t(3,5)(q25,q34)存在。RT-PCR法檢測患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表達。PCR聯合序列分析檢測NPM基因突變。實時定量RT-PCR(Real-timePCR)檢測Evi...
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夏家輝院士報告會談科學思維與實踐:熱愛便要全身心投入
...在實驗室裏整整找了三天,後來成爲世界上最早將人類顯帶染色體技術應用於腫瘤病因學研究的學者之一;他,文革期間不忘科研,於1972年一手創建全國第一個醫學遺傳學科研團隊,研究成果1次獲全國科學大會獎,4次獲國家科...
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遺傳與優生學實驗指導——供臨牀生殖婦幼醫學檢驗預防本專科專業用
...類外周血淋巴細胞培養及染色體標本製備實驗2人類非顯帶染色體核型分析實驗3人類染色體G顯帶標本製備與觀察實驗4人類染色體G顯帶核型分析實驗5人類染色體R顯帶技術實驗6染色體C顯帶標本製備及分析實驗7人類染色體高分辨G...
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兒童外周血染色體254例分析
...智力低下兒童進行了遺傳諮詢及外周血淋巴細胞培養G顯帶染色體分析。 1.2實驗方法取外周血3ml進行淋巴細胞培養,常規制片,G顯帶處理,鏡下分析3~5個核型,計數30個核型,遇嵌合體時核型分析數加倍。 2結果 254...
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遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...法採用外周血淋巴細胞培養,常規制備染色體標本,G顯帶染色體分析[1],每例鏡下計數30個分裂象,核型分析3個,異常者加倍計數與分析。特殊核型顯微照像分析。 2結果 84例異常染色體。見表1。 表184例異常核型...
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熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...對那些分散不好的分裂相做出明確診斷;能分析一部分顯帶染色體技術不易分辨的異常,如複雜易位、倒位、微小缺失、複雜畸變等;敏感性和特異性非常高。因此,FISH技術可應用於間期細胞中染色體異常的分析尤其是產前診...
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夏家輝院士報告會談科學思維與實踐:熱愛便要全身心投入
...在實驗室裏整整找了三天,後來成爲世界上最早將人類顯帶染色體技術應用於腫瘤病因學研究的學者之一;他,文革期間不忘科研,於1972年一手創建全國第一個醫學遺傳學科研團隊,研究成果1次獲全國科學大會獎,4次獲國家科...
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第五節 產前診斷
...的粘膜脫落細胞。將羊水中的細胞經過常規培養後製備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析,而作出診斷。 (2)孕早期絨毛細胞染色體檢查:直接法制備絨毛染色體雖簡易可行,但可能有假陽性或假陰性,故其結...
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FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...除羊水細胞培養外,其次是胎兒實體組織細胞培養。G顯帶染色體分析。由於引產後胎兒已死亡,有活性的細胞少,無菌操作十分困難,培養成功率低,至少要10~14天出結果。FISH技術除可分析中期分裂相,還可分析佔比例多的間...
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原子力顯微鏡在生物醫學中的應用
...察。除正常染色體的結構及表面性質的研究,AFM還對G分帶染色體形態發生的一系列變化進行觀察。研究發現隨胰蛋白酶作用時間的延長,染色體除周邊之外的其餘結構將逐漸發生崩解[22]。中期染色體經G、C分帶會出現縱向高...
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索引
...ism異態性20,80heterozygote雜合子49highresolutionbanding高分辯顯帶染色體13highlyrepetitivesequence高度重複順序41HLA人類白細胞抗原55holandricinheritance限雄遺傳55homgeneouslystainingregion均染區125homologousrecombination同源重組118homozygote純合子49horizontal...
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第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
...體;2.近中部着絲點染色體;3.近端部着絲點染色體1.非顯帶染色體特徵 分爲七組 A組(1~3):爲最大的具中部着絲粒染色體,這組染色體相互間很易區別。第1號和第2號染色體大小相似,唯第2號染色體爲近中部着絲粒染...
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第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
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3-1有絲分裂和減數分裂
...現了有絲分裂(mitosis)和減數分裂(meiosis),爲遺傳的染色體學說提供了理論基礎,遺傳的染色體學說現在看來似乎比較簡單,但在遺傳學的發展上卻是十分重要的一步,這種推理的準確性也堪爲楷模。 染色體學說是怎樣...
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12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
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《PLoS遺傳學》:人類Y染色體急劇退化
賓夕法尼亞大學生物系與基因組學系的研究者在性染色進化變異的機制研究上取得進展,相關成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公佈在最近的一期PLoSGenetics上。一直以來學者們發現男性的特殊染色體Y染色體總是在不斷地丟...
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第二節 腫瘤的染色體異常
第二節 腫瘤的染色體異常 很久以前已注意到,幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常,且被認爲是癌細胞的特徵。自1960年在慢性粒細胞白血病(CML)患者發現了Ph染色體後,對腫瘤染色體異常的研究已發展爲遺傳學的一個分支...
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美國公佈最新研究結果:男人“進化”領跑人類
...13日刊發的一項研究報告顯示,決定男人之所以是男人的Y染色體是人類所有基因中進化最快的染色體。 進化比其他基因快2% 據報道,科學家通過將人類的基因與最像人類的“近親”猩猩相比對,發現Y染色體與猩猩的差異...
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端粒功能失調與染色體斷裂-融合-橋週期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究
【摘要】目的通過對頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)細胞系染色體端粒的表達和細胞分裂形態的檢測和分析,研究端粒功能失調和染色體斷裂-融合-橋(BFB)現象是否存在於HNSCC,探討二者之間潛在的關係及在促進腫瘤染色體變異中的...
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3-4性染色體的發現
遺傳的染色體學說的證據來自於這樣的實驗,一些特殊基因的遺傳行爲和性染色體(sexchromosome)傳遞的關係。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現爲Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。 在孟...
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Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
人們的姓氏大多繼承自父親,而Y染色體是嚴格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應該是平行的,有共同姓氏的男性應有相同或相近的Y染色體類型。然而,多起源、改姓、非親生、從母姓等社會因素弱化了某些...
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X染色體與腫瘤的關係研究進展
一、人類X染色體概述 人類有兩條染色體,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一條X染色體並顯示全部活性。女性的核型是(46,xx),有兩條X染色體,但只一條有活性。根據Lyon假說[1,2],在女性胚胎髮育的早期(大約...
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4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...