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晶體異位和脫位
...一般男性多於女性。2.同型脫氨酸尿症(homocystinuria)爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和有全身血栓形成趨勢爲特徵。晶體多向鼻下脫位,晶體易於脫至前房和玻璃體腔內。晶體懸韌帶的組織結構及超微...
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高脂血症與急性胰腺炎
...高TG血癥與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微...
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第八節 代謝性疾病
... 異染性白質營養不良(metachromaticleukodystrophy)本病爲常染色體隱性遺傳病,由於硫酸脂酶缺乏使硫酸腦苷酯沉積於中樞神經系統的白質和周圍神經中。以甲苯胺藍或結晶紫染色,不呈紫色而呈黃褐色,具有異染性,故而得名...
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六、遺傳病的分類及發病率
...發病率(%)基因病 單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧血等 遺傳...
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第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(...
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結晶狀視網膜變性一家系
...粒。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治...
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外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...。研究者認爲外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵是罕見的常染色體隱性遺傳病,臨牀表現、透射電鏡及免疫組化染色所見具有特徵性。作者:自動採集
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第二十五章 遺傳諮詢
... ⑶子代中有50%機會得病。 2.常染色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常...
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丙酮酸激酶缺乏有哪些臨牀表現?
丙酮酸激酶(PK)缺乏屬於常染色體隱性遺傳病,所以雜合子者無貧血或任何症狀。純合子者有慢性溶血貧血,但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴重者自嬰兒期起即出現嚴重的黃疸,有明顯的脾腫大,需經常輸血以維持生命。...
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抽動-穢語綜合徵與肝豆狀核變性有什麼區別?
...介紹肝豆狀核變性,以示區別。 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病,主要累及腦基底神經節、肝臟、腎臟,由銅代謝異常而致。病兒同胞中可能有同樣病人。父母雙方多爲雜合體,多爲近親結婚。典型症狀是手足舞蹈...
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黑酸尿症
【概述】黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。【診斷】本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入鹼性物則色更深;...
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產褥期併發血β-脂蛋白缺乏症
...MEDcyber.com)2月15日消息-血β-脂蛋白缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,β-脂蛋白的缺乏會導致脂溶性維生素吸收不良。對於妊娠期間血β-脂蛋白缺乏症相關併發症的報道並不多。美國奧克拉荷馬大學衛生科學中心的PalmerAB...
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誰來繼續助力罕見病?
...鼓樓醫院骨科主任醫師熊進說,成骨不全症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,鼓樓醫院骨科近5年來遇到了2例這樣的病人,此病後天發病主要在兒童期,目前可以用的藥物對該病療效並不確切,至今沒有該病的專用特效藥。肌...
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評價成人呼吸道囊性纖維化病的指標:肺清除指數
...囊性纖維化病(cysticfibrosis,CF)是白種人中最常見的致死性常染色體隱性遺傳病。由於大量粘液阻塞全身外分泌腺所致慢性阻塞性肺疾病和胰腺功能不全。在兒童早期肺部疾病中肺清除指數(LCI)是敏感的指標,但由於需要的設備較復...
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婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...,迄今尚無有效治療方法。經進一步檢查,父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者,理論上他們所生育的後代,四分之一會患病。前兩年,夫婦曾先後懷孕兩次,可惜羊水穿刺產前診斷均顯示胎兒患有遺傳病,不得不引產。...
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一個果蠅基因的重要啓示
...合徵(LDHPC),Werner綜合徵(WRN)和早老症(HGPS);1種常染色體隱性遺傳病:Mandibuloacraldysplasia(MAD)。作者:
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遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
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超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...實。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨,全身骨質脆弱。骨...
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美國研究人員首次爲四口之家進行全基因組測序
...紊亂)和原發性纖毛運動障礙(一種肺病),這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。通過對這一家四口進行基因組測序,研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合徵相關的4個基因。參與研究的戴維·加拉斯說,“我們可以看到所有的基因...
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超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒型多囊腎爲常染色體隱性遺傳病,通常見於嬰兒、兒童或胚胎時期超聲檢查,較爲罕見,嬰兒期可出現腎衰、肝纖維化以及腎臟腫大引起的肺臟壓迫。如何儘早發現患者或胎兒的多囊...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀,只有當隱性基因純合子(aa)方得以表現,稱爲常爲常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessiveinheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱爲常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種(1992年)。白...
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先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例
...性魚鱗病。 2討論 先天性魚鱗病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡引起。嬰兒出生時全身被緊束的黃色油膠樣膜或呈羊皮紙樣膜...
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一院小兒外科成功救治罕見先天胎糞性腸梗阻男嬰
...紹,胎糞性腸梗阻臨牀罕見,文獻報道極少,此病爲一種常染色體隱性遺傳病,主要是因爲多種器官尤其是胰腺的囊性纖維性變,胰腺和腸內的分泌液減少,不能消化蛋白等物質致糞便凝結,廣泛堵塞腸道。撰稿:馮宇曦作者:
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全國首例核型定位“PGD”寶寶出生
...有較好的治療方法。經檢查,小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者,理論上他們所生育的後代有1/4的機率會患病。“K寶”媽媽後來兩次懷孕,胎兒經診斷都患有遺傳病,不得不引產。這對夫婦來到復旦大學...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...章單基因遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳病第一節數量性狀的多基...
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Papillon-Lefevre綜合徵1例
...綜合徵)爲臨牀罕見[3]。掌趾角化伴牙周病,是一種常染色體隱性遺傳病,發病早。該病根據發病部位可分爲瀰漫型、侷限型及點狀型;根據組織病理表現可分爲棘層鬆解型和非棘層鬆解型;根據是否伴有其他症狀可分爲綜合徵...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。 2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於...
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3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...動神經元及腦幹運動神經核退行性變性爲主要病理改變的常染色體隱性遺傳病[1]。兒童期SMA以發病年齡和病情進展速度的不同可分爲3型,3種類型等位基因突變均定位在5q13.3區域,與其相應的神經元存活基因在外顯子7有個鹼...
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眼底血管樣條紋2例報告
...病,如假黃色瘤、Paget氏病、鐮狀細胞性貧血等。本病爲常染色體隱性遺傳病,父母多有近親聯姻史。發病機制不明。目前多數認爲是因Bruch膜彈力纖維層皸裂所致。皸裂處可被變薄且色素稀少的色素上皮所跨越,來自脈絡膜的...
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以肌肉疼痛爲表現的肝豆狀核變性病1例
...ilson發現,後又稱Wilson病(WD),發病率約1/5000~1/30000,是常染色體隱性遺傳病,基因定位於13號染色體q14.3。致病因子造成銅藍蛋白的合成障礙,並影響銅在膽道中的排泄,結果造成銅在肝臟、豆狀核、大腦皮層、腎臟、角膜等...