皮膚性病科 疾病
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xiàn zhì xìng pí bìng
皮膚性病科
限制性皮病首由Witt等定名於1986年，而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。
在胎兒時即有異常，如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。
生後表現有頭面部骨縫寬、大囟門鎖、低位耳、小頜、小口呈“O”型、乳牙等。
皮膚的變化有硬緊、紅斑、糜爛、剝脫、瘢痕。
骨骼異常，有關節彎縮、Rockerbotton足骨發育不全、骨化中心缺乏、長骨過度管化等。
呼吸系統變化，有胸前後徑增加、肺發育不全、呼吸機能不全等，其它尚有視網膜色素沉着、肝脾增大。
爲常染色體隱性遺傳性疾病。
皮膚病理表現爲角化不全、過度角化、正型角化過度、表皮增厚、無上皮嵴。真皮變薄、彈性纖維缺乏，膠原纖維排列類似於瘢痕或肌腱。毛囊發育不全，並圍以纖維鞘，毛皮脂腺不成熟，毛囊與汗腺均顯著減少。
電鏡檢查表現爲棘層及顆粒層細胞中角蛋白微絲減少，且短或成束。透明角質顆粒結構異常，未聚集正常角蛋白微絲。膠原纖維細小，彈性纖維缺乏。
免疫組化檢查呈正常的角蛋白，但分子量4.8萬及5.6萬的角蛋白增多。
需鑑別者有Cocoon胎兒，Neu-Laxova綜合徵，腦—眼—面—骨骼綜合徵等。這些病通過臨牀即能區分。
預後：通常在生後短期內死亡，最長存活僅4個月。
皮膚病學