6 疾病概述
皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷,是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢及軀幹。典型損害爲數釐米大小的紅色肉芽性瘡面,境界清楚,圓形或不規則狀,可與先天性大皰性表皮鬆解症併發。 經數月瘡面可癒合,留有萎縮性疤痕。
8 症狀體徵
出生時即有界限清楚的皮膚缺損,其基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表現爲一個大的厚壁大皰,其頂部很快即脫落。
頭皮再生不良約佔60%,常位於頭頂部或矢狀縫附近。但大多數則位於中縫上或其附近。一般2 cm,但大的直徑可達9 cm。呈圓形,也可呈長形、叄角形或星形。約25%的患者可見於四肢,最常位於髕骨部位,並多對稱分佈。大小、形態常有很大變異。約12%的患者可以波及軀幹,甚爲廣泛,有時則呈多處發病。
缺損創面癒合較慢,可反覆結痂、脫落而歷時數月乃至數年。癒合時可被光滑、灰色的羊皮紙樣瘢痕組織所代替,低於周圍皮膚。當頭皮有廣泛或較深的缺損時,可由於繼發感染如腦膜炎、矢狀竇出血等而死亡。但在軀幹或四肢,甚至是很廣泛的缺損,也可終於結瘢,然有時因瘢痕攣縮引起畸形。
9 疾病病因
皮膚再生不良是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子宮內壓力有關,但仔細分析提示在胚胎生活的早期即有原發分化缺陷以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,尚難定論。
10 病理生理
皮膚再生不良是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子宮內壓力有關,但仔細分析提示在胚胎生活的早期即有原發分化缺陷以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,尚難定論。
病理變化:再生不良的深度不一,有些患者僅有表皮完全缺失,而有些患者則有真皮結構,特別是彈性纖維的缺損。常常是真皮及表皮均有缺失。皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。在頭皮上,再生不良可深及硬腦膜,當表皮再長出以後,無附屬器官是其特徵之一。