6 疾病概述
1974 年wilson 通過對1 個家系的11 例患者的研究發現,本病患者的血漿睾酮和LH 的平均水平是增高，睾酮的產生率亦是增高的。臨牀出現：無子宮和輸卵管，附睾和輸精管發育不全。到了青春期，出現陰毛、腋毛和男子乳房發育，睾丸小，無精子。
7 疾病描述
1974 年wilson 通過對1 個家系的11 例患者的研究發現,本病患者的血漿睾酮和LH 的平均水平是增高的，睾酮的產生率亦是增高的。因而得出結論：睾酮的合成正常,靶組織對雄激素產生抵抗,並認爲Reifenstein 綜合徵與睾丸女性化的性質相同。後來,雄激素受體的功能研究顯示本病的受體缺陷主要是數目減少,或受體質量異常,少數患者的受體功能正常。
8 症狀體徵
本病的臨牀表現存在不均一性，外生殖器可以爲會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰di肥大和隱睾，也可以是小陰莖伴部分性陰cuhn陰囊褶融合或雙葉陰囊。無子宮和輸卵管，附睾和輸精管發育不全。到了青春期，出現陰毛、腋毛和男子乳房發育，睾丸小，無精子，病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。血漿LH 和睾酮水平增高，睾酮和E2 的產生率增高，E2水平的增高與青春期出現乳房發育等女性化徵象有關，但是女性化的程度比睾丸女性化輕。
10 病理生理
這些保守的氨基酸的突變使AR 功能喪失的程度比睾丸女性化輕，患者的臨牀表現也相對較輕，僅是部分性雄激素抵抗。一般來說，AR 基因相同的突變會出現相似的臨牀表現，但是實際上相同的突變可以出現不同的臨牀表現，例如，AR 基因的雄激素結合區855 位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨牀表現是雷凡斯坦綜合徵，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現爲睾丸女性化，說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。
11 診斷檢查
診斷：雷凡斯坦綜合徵的臨牀表現與類固醇5α-還原酶2 缺乏症或17β-HSD3 缺乏症有相似之處，特別是青春期前患者。在出生的第1 年和青春期後血漿MIF 水平升高是雄激素抵抗綜合徵。生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養可以評價雄激素受體量和質的異常程度，而AR 基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。
實驗室檢查：血漿LH 和睾酮水平增高，睾酮和E2 的產生率增高，E2 水平增高。
其他輔助檢查：
13 治療方案
患者的性別取向依據診斷時患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態而定，從患者對外源性睾酮治療只顯示有限反應這一點來看，大多數患者作爲女孩撫養是明智的。
1.選擇女性性別的患者外生殖器整形，切除睾丸，青春期給予雌激素替代治療。
2.作爲男性生活者，外生殖器整形，位於陰脣陰囊褶內的睾丸可以保留，青春期給予超生理劑量雄激素替代治療。
3.修補尿道下裂，施行乳腺成形術，隱睾者行睾丸固定術。由於陰莖小，可給予大劑量睾酮以促進陰jing生長及維持正常性功能。
14 併發症
目前無相關資料。
15 預後及預防
預防：本病爲X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。