2 概述
系腺垂體分泌生長激素(GH)過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症;青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症;少數青春期起病至成年後繼續發展形成肢端肥大性巨人症。本病早期(形成期),體格、內臟普遍性肥大,垂體前葉功能亢進;晚期(衰退期),體力衰退,出現繼發性垂體前葉功能減退。
3 診斷
一.病史、症狀及體徵:
起病緩慢,早期可無症狀,而後逐漸出現面增長變闊, 眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,脣舌肥厚,下頜漸突出,牙齒稀疏,鼻翼與喉頭增大,語言鈍濁,容貌趨醜陋。指趾粗短、掌蹠肥厚,全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高,甲狀腺功能大多正常,少數亢進。內臟普遍肥大,胸廓增大。男子性慾亢進,女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害,多飲多尿,伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現腫瘤壓迫症狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓,也可出現繼發性甲狀腺功能減退症,繼發性腎上腺皮質功能減退,性腺萎縮和性功能減退症,骨質疏鬆,脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現爲兒童期過度生長,身材高大,四肢生長尤速。食慾亢進,臂力過人。晚期(衰退期)體力日漸衰弱。
二.輔助檢查:
(一)GH測定:基礎值>15ug/L,活動期高達100ug/L以上(正常< 5ug/L)。
(二)生長介素明顯升高(正常值75~200ug/L)。
(三)血糖增高糖耐量減低,葡萄糖抑制試驗:口服葡萄糖100g,服糖前及服糖後1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖後GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下,4h後回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
(四)鈣、磷測定:少數血清鈣、磷增高,尿鈣增高,尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合併甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。
(五)X線檢查:頭顱增大,顱骨板增厚;多數蝶鞍擴大、前後牀突破壞;鼻竇增大,枕骨粗隆明顯突出;四肢長骨末端骨質增生,指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助於發現微腺瘤患者。
三.鑑別診斷: