3 疾病別名
又稱致死性大皰性表皮鬆解症，Herlitz病
5 疾病概述
本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫，可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽組織。口腔有嚴重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如倖存，其後仍可發生生長遲緩及中或重度的頑固性貧血，多數患兒於2歲內死亡。
7 症狀體徵
本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫，可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽組織。口腔有嚴重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如倖存，其後仍可發生生長遲緩及中或重度的頑固性貧血，多數患兒於2歲內死亡。生命垂危時需給予支持療法及大劑量全身性皮質類固醇治療。又可分爲：①致死型大皰性表皮鬆解症：表現爲全身大皰及粘膜損害而手部反較少，口角、鼻周可見過度增生性肉芽組織，病變可波及全身，包括整個胃腸道、膽囊、氣管及陰道等，甚至可引起幽門梗阻，可於生後幾個月即死於感染，死亡率較高。②輕型全身萎縮型大皰性表皮鬆解症：是EB的輕型，近來Hintel及Wolff建議稱之爲全身萎縮良性型大皰性表皮鬆解症，是本病的較輕型，出生時即可有大皰，漸漸改善，脣、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮膚可萎縮，甲可有營養不良性萎縮，齒琺琅質可有生長不良。③反型萎縮性大皰性表皮鬆解症：本型特徵爲新生兒時即有膿皮病樣大皰，數月後見輕，可見特徵性的高起白色條紋，亦可見甲萎縮。角膜破殘而致角膜渾濁。
此外，本型還有一種皮膚溶解型大皰性表皮鬆解症亞型，又可分爲：①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症：常染色體顯性遺傳，有血性大皰，限發於四肢，尤其是四肢伸側，愈後可留有粟丘疹，瘢痕則爲增生型，常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症：嬰兒期即見表皮下大皰，輕至中度全身泛發，臨牀特徵是瘢痕性粟丘疹及甲萎縮或缺失，亦曾有人將此型細分成輕型、反型、離心型及新生兒一過型等不同臨牀表現，不過很難與隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症截然分開，可能也是一種亞型。
9 病理生理
電鏡可見基底細胞質膜及基底板間形成的分裂。