3 疾病概述
大頭、假性視乳頭水腫及多發性血管瘤病是一種新的綜合徵。曾報告在一家庭，戶發病者有5人，大都伴視神經盤模糊，如有視乳頭水腫，可在出生時即存在。有一兒童，在出生時即有多發性血管瘤，但其它一些患者則於3歲時方在軀幹、大腿及手和足部漸出現藍紫色結節，有些結節很大，以致穿鞋都發生困難。均無神經症狀及智力障礙。大都伴視神經盤模糊，如有視乳頭水腫，可在出生時即存在。有一兒童，在出生時即有多發性血管瘤，但其它一些患者則於3歲時方在軀幹、大腿及手和足部漸出現藍紫色結節，有些結節很大，以致穿鞋都發生困難。均無神經症狀及智力障礙。
4 疾病描述
大頭、假性視乳頭水腫及多發性血管瘤病是一種新的綜合徵。曾報告在一家庭，戶發病者有5人，大都伴視神經盤模糊，如有視乳頭水腫，可在出生時即存在。有一兒童，在出生時即有多發性血管瘤，但其它一些患者則於3歲時方在軀幹、大腿及手和足部漸出現藍紫色結節，有些結節很大，以致穿鞋都發生困難。均無神經症狀及智力障礙。