4 臨牀表現
特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。
皆在生後1年內發病。表現爲短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續發生數次至數十次，以睡前和醒後最爲密集。腦電圖示瀰漫高電位不規律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2～3歲時消失，但症狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智能障礙，半數以上轉化爲不典型失神發作，GTCS或精神運動性發作。
5 鑑別診斷
（一）結節性硬化（tuberous sclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多竈性結和低密度改變或鈣化可予診斷。
（二）小頭畸形（microcephaly） 常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成後腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材大多矮小，智能發展停留於白癡階段。
（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria） 屬常染色體隱性遺傳，爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月後逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠”葉，6個月後智商迅速下降，癲癇發作表現爲嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。