脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究
【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中(CGG)n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法,對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點(CGG)n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;論著智力低下
【概述】智力低下(mentalretardation,MR)是發生發育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(...
求醫問藥;疾病手冊;兒科新生兒缺氧缺血性腦病的觀察及早期干預的護理體會
...組)做以回顧性比較。結果早期干預組52例患兒中,發生智力低下2例,確診爲腦癱2例,IQ100分爲4例;對照組51例患兒中發生智力低下7例,確診爲腦癱5例,IQ100分1例。經統計學處理,P0.05,差異有顯著性。結論早期干預組智力低下...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第13期高壓氧治療新生兒缺氧缺血性腦病療效觀察
...期來兒保門診檢查。隨訪結果顯示觀察組腦癱1例(不伴智力低下),智力低下1例,致殘率爲10%。對照組腦癱1例(不伴智力低下),智力低下2例,癲癇1例,致殘率爲20%,以上均無視力及聽覺障礙。2.3高壓氧治療的安全性及副作...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
...脈血栓形成可引起肺梗塞。神經系統症狀中,多數病例有智力低下,驚厥發作,少數病例有精神分裂症樣症狀。其他症狀還有面部發紅,皮膚出現大理石樣花紋,皮膚薄,毛髮少而細,易斷。 由甲基轉移酶缺乏引起的同型胱...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問結節性硬化症對小兒智力有影響嗎?
結節性硬化症是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網膜瘤爲主要特點的神經皮膚綜合徵。 約60%的病兒智力低於正常小兒,智力低下程度可輕可重,隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可出現精神改變,如出現無理由的行爲、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問9號染色體臂間倒位遺傳學分析
...月~2004年8月到中心遺傳室檢查的不良孕產史夫婦1032例及智力低下患兒346例,共1378例,年齡分別爲24~43歲及3~14歲。1.2方法取對象外周靜脈血0.5ml接種於缺葉酸型脆性位點誘導(MEM-FA)培養基5ml中,37℃培養96h,收穫前3h加秋水...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第2期智能低下
...,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能,導致智力低下。兒童期精神分裂症由於其有認識障礙可影響智力,嬰兒孤獨症由於缺乏與他人及周圍環境的聯繫,不與外界進行言語交流,導致智力發育障礙,癲癇患者由於癲...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 染色體畸變綜合徵
...tionsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異常。現今已知的染色體病超過100種...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎爲什麼有的寶寶生下來就是個弱智兒?
...不良遺傳基因。有資料表明,家庭成員中有精神病患者或智力低下者,其生出低智兒的可能性大大高於無家族史的夫婦,使智力低下呈現家族聚集現象。還有的夫婦雖家族中無患病者,但由於自己吸菸、酗酒,使卵子或精子的遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問