罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治
...斷。而且這8人全都在2~3歲時自然停止發作,有一人落下智力低下、肢體癱瘓後遺症。王世榮還進行了相關實驗室檢驗,最終確診爲維生素B6依賴病。他們採取對症治療方法,爲患兒靜脈點滴維生素B6後,這名患兒很快停止了抽...
行業資訊;臨牀快報;小兒科神經元移行異常的臨牀特徵和診斷
...隨訪。結果37例NMD中無腦回-巨腦回21例,主要臨牀表現爲智力低下(20例)、癲癇(14例)和腦性偏癱(6例),頭圍小於正常同齡兒是一重要體徵,佔80%(17/21);無腦回-巨腦回合併其他畸形8例;灰質異位5例,主要表現爲癲癇(4例);腦裂畸...
行業資訊;臨牀快報;小兒科精神發育遲滯遺傳嗎?
...乏,形成代謝障礙,一旦影響到中樞神經系統,即可出現智力低下及其他精神異常。而染色體數目和結構的改變,可影響到染色體上相應基因遺傳信息的傳遞,引起機體遺傳性狀的改變。顱腦畸形如原發性小頭畸形、先天性腦積...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問確定兩種與組蛋白修飾有關的酶的結構
...羣。如果編碼PHF8酶的基因發生突變,將導致一種遺傳性智力低下。瞭解酶PHF8的作用機制將有助於醫生更好的預防智力低下。許多科學家認爲組蛋白修飾與“組蛋白密碼”有關。根據組蛋白的結構的不同,細胞核內的DNA相應受到...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組澳研究人員:魚類其實挺聰明記憶力可謂驚人
不少人認爲魚類智力低下、記憶力差,甚至有人說“魚只有三秒鐘記憶”。澳大利亞研究人員發現,魚類的“聰明才智”超過人類想象,記憶遠遠不止數秒,反而可以達到數月乃至數年時間,它們還具有學習能力,懂得使用欺騙...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞脆性X綜合徵研究取得進展
...雜誌上。 脆性X綜合徵是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下疾病,在不同的種羣包括中國人羣中的發病率都很高,約每4000名男性和8000名女性中有一人發病。據保守估計,我國至少有20多萬名脆性X綜合徵患者,其臨牀表現主...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結節性硬化1例報告
...告 1病例資料 患者,男,16歲,癲癇病史10餘年伴智力低下,查體左側面頰部有一皮脂腺瘤,父親有癲癇病史。頭顱CT平掃示兩側基底節區、兩側腦室室管膜下均可見多個小結節狀鈣化竈,周圍未見水腫及佔位徵象,餘腦...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期衛計委:涉及人體醫學研究應當特別保護特殊人羣
...開徵求意見,其中提出,對於特殊人羣,如兒童、孕婦、智力低下者、精神病人等受試者,應當予以特別保護。徵求意見稿提出,涉及人的生物醫學研究倫理審查需要知情同意。尊重和保障受試者自願參加研究的自主決定權,嚴...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息孤獨症的中醫治療
...頭的關係非常密切。 兒童孤獨症大多語言發育障礙伴智力低下,根據中醫理論“百脈皆歸於頭,腦爲髓之海,頭爲諸陽之氣”等理論。我們大多采用頭部穴位爲主,主要有益智、增智、開竅、復語等經外奇穴,使患兒逐步恢...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2006年第2卷第5期以鼻塞爲首發症狀的先天性甲狀腺功能低下2例
...因主要是由於甲狀腺不發育或異位,而使生長髮育遲緩,智力低下的疾病,是精神發育遲滯的重要原因之一。據國外報道,其發病率爲1/3800~1/4500,列先天性代謝異常各病種之首位。主要特點是智能落後,生長...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期