丙酸血癥對小兒智力有影響嗎?
...反覆發作的酮性酸中毒,中性粒細胞和血小板減少,嚴重智力低下和神經系統異常爲特點的疾病。病兒血、尿、腦脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白飲食可使症狀出現較早,控制蛋白入量可使症狀緩解。 丙酸血癥發病較早...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問腦性癱瘓152例臨牀分析
...。頭顱CT檢查134例,異常124例(92.54%)。智商測定:輕度智力低下58例(38.16%),重度智力低下42例(27.63%)。腦癱高危因素主要爲新生兒窒息、早產低體重、高膽紅素血癥等。結論加強圍產期保健,防止窒息、早產、膽紅素腦病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期精神發育遲滯47例腦電圖分析
....4%,存在高度瀰漫性異常。由於致病因素不祥,很難確定智力低下程度特徵性的腦電圖表現。結論:精神發育遲滯患者異常腦電圖表現可客觀反映腦細胞生物電活動的情況,具有一定的參考價值。【關鍵詞】精神發育遲滯異常腦...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第20期遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69例,佔異常總數82.14%。性染色體數目和...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...和1歲後開始飲食治療的患者分別有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。腦電圖均顯示高幅失律和彌散性背景異常。MRI影像顯示髓鞘延遲,主要在腦葉和胼胝體;白質異常T2高信號主要表現在雙側側腦室前後角和周圍區域(100....
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...育爲好(參閱第四章)。 例5一對夫婦因生育了一個智力低下(mentalretardation,MR)的患兒前來就診,諮詢能否治療?如再生育是否會出現同樣情況? 本例是醫生經常見到並十分棘手的問題,臨牀診斷常爲“大腦發育不全”...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎楓糖尿症對小兒智力有影響嗎?
...出現昏迷,可在2~4周內死亡。少數存活的病兒有癱瘓和智力低下,患兒尿及汗有一種似麥芽糖或楓糖樣的甜氣味。 晚髮型楓糖尿症:在出生後數月或數年內無症狀,多由感染、手術、攝入高蛋白飲食而誘發本病。發作時運...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問精神發育遲滯39例的腦電圖分析
...表1精神發育遲滯程度與腦電圖的關係 1.5腦電圖(EEG)與智力低下關係(1)腦部有產傷,腦細胞結構上有改變,其EEG均高度瀰漫性改變;(2)腦部一側實質性病變,EEG提示病變側慢波偏勝;(3)腦部鈣化、結節性硬化等,EEG除瀰漫改變...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第8期脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...永清,日前在中科院相關報告會上呼籲,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同...
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