特發性青春期延遲
...水平。往往有青春期延遲家族史,父親14~18歲青春期才啓動或母親乳房發育或初潮年齡延遲。此外,身體其他方面的發育正常,雙側睾丸已下降至陰囊內,沒有尿道下裂,沒有嗅覺缺失,沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH,FSH及...
疾病;內分泌科DNA複製起點
...在每次細胞分裂期間只發動一次複製事件。複製子有控制啓動複製的元件,稱爲複製起點(originofreplication),有的還有一個複製終點(termi—lus)。原核細胞染色體只有一個複製子,在一個複製起點上啓動複製整條染色體。細菌細胞...
操縱子
...寫作z、y、a)組成的。與z基因鄰接的是操縱基因(o)和啓動區(p)(見圖)。調節基因(lacI,i)產物的阻遏物通過和操縱基因的特異結合,使在啓動區上的RNA多聚酶不能將結構基因所帶的信息轉錄爲mRNA,這樣上述三種酶都不...
生物學女性的青春期延遲
...長突增,同時身高和骨骼亦達到正常。本症患兒青春期的啓動落後於實際年齡,但和骨齡往往一致,女孩骨齡11~13歲時就會出現青春期的LH分泌增加,初爲睡眠相關的夜間LH脈衝分泌,以後白天亦出現LH分泌峯。骨齡超過18歲仍無...
疾病;內分泌科PCR
...生物素、熒光物質、地高辛等標記,引入突變位點,引入啓動子序列,引入蛋白質結合DNA序列等,引物的設計最好以電腦軟件進行指導。反應體系中,引物濃度一般要求在O.1-0.5μmol之間。濃度太高,容易生成引物二聚體,或非特...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術轉錄衰減
...attenuation)指由RNA聚合酶的作用使DNA上的轉錄起始區域(啓動基因)已開始了的轉錄反應,在操縱子內部的一定區域(轉錄衰減區Attenuatorregion)幾乎停止,其以後的區域轉錄顯著減少,此稱轉錄衰減。爲氨基酸合成系統操縱子所...
生物學聚合酶鏈反應
...生物素、熒光物質、地高辛等標記,引入突變位點,引入啓動子序列,引入蛋白質結合DNA序列等,引物的設計最好以電腦軟件進行指導。反應體系中,引物濃度一般要求在O.1-0.5μmol之間。濃度太高,容易生成引物二聚體,或非特...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術聚合酶鏈式反應
...生物素、熒光物質、地高辛等標記,引入突變位點,引入啓動子序列,引入蛋白質結合DNA序列等,引物的設計最好以電腦軟件進行指導。反應體系中,引物濃度一般要求在O.1-0.5μmol之間。濃度太高,容易生成引物二聚體,或非特...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術腦膠質瘤診療指南(2022年版)
...後相對良好;在臨牀試驗中常作爲重要分組指標;與MGMT啓動子甲基化密切相關;對放療和烷化劑相對敏感;潛在的治療靶點(例如Ivosidenib)。IDH2突變(R172K/M/G/W)Sanger測序,焦磷酸測序,二代測序染色體1p/19q聯合缺失FISH,PCR,甲...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;腦膠質瘤青年人中的成年發病型糖尿病
...glucokinase,GCK),MODY3/肝細胞核因子1α(HNF-1α),MODY4/胰島素啓動子因子1(insulinpromoterfactor1,IPF1),MODY5/肝細胞核因子1β(HNF-1β),MODY6/神經源性分化因子1(NeuroDL/BETA2)。另外還有16%~45%的家系具有典型MODY臨牀表現及遺傳特徵,但分子...
疾病;內分泌科