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抗體免疫缺陷病
...。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia)本病又稱Bruton無丙種球蛋白血癥，是以早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺...
疾病；風溼免疫科 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音：X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一組遺傳性疾病，可伴有B細胞分化異常，也可不伴有B...
疾病；兒科 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
拼音：X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病別名X-連鎖高IgM血癥,伴高IgM性聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高...
疾病；兒科 -
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音：X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病；兒科 -
吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病；風溼免疫科 -
Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿，可早在出生時即可檢出。血尿程度不一，半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進展蛋白尿加重，30%...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...nter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合...
疾病；風溼免疫科 -
免疫缺陷病
...（圖27-2）。免疫缺陷的發生原因：1．遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳，病態基因位於X染色體上，在女性可以不表現疾病，但在男性則別無選擇；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學；疾病 -
聯合免疫缺陷病
...天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病本病又稱wis...
疾病；風溼免疫科 -
第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀：爲貫徹落實中共中央辦...
詞條；罕見病