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Turner綜合徵
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型爲女性...
疾病；染色體異常 -
先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病；婦產科 -
男性吐納綜合徵
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病；內分泌科 -
先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病；兒科 -
氧雄龍
...孩生長和青春期遲緩，女孩先天性卵巢發育不全（Turners綜合徵）。氧雄龍的禁忌證：長期給藥可引起黃疸，有肝功能不全者忌用。氧雄龍的用法用量：一般口服2.5～20mg/d。治療男孩生長和青春期遲緩，口服1.25～2.5mg/d或0.25mg/kg，...
內分泌系統藥物；下丘腦及影響內分泌的藥物；藥物 -
氧甲氫龍
...孩生長和青春期遲緩，女孩先天性卵巢發育不全（Turners綜合徵）。氧雄龍的禁忌證：長期給藥可引起黃疸，有肝功能不全者忌用。氧雄龍的用法用量：一般口服2.5～20mg/d。治療男孩生長和青春期遲緩，口服1.25～2.5mg/d或0.25mg/kg，...
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巴氏小體
...性別和查出性染色體異常的患者，如克氏（Klinefelter′s）綜合徵患者外貌爲男性，但有一個巴氏小體，可判定患者的核型是47，XXY；而外表爲女性的特納氏（Turner's）綜合徵患者卻無巴氏小體，故判斷患者的核型是45，XO。其他性...
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46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer...
疾病；兒科 -
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病