皮克病
...顯示,高達40%的皮克病患者有家族史,多爲常染色體顯性遺傳,提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚,有文獻報告認爲,主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變,也有學者認爲,是軸索損傷後繼發胞...
疾病;神經內科早期復極綜合徵
...均有家族性早期復極綜合徵,故不排除ERS有先天性因素和遺傳因素有關。診斷檢查:診斷:ERS的心電圖表現類似器質性心臟病,當伴明顯胸痛、心悸等症狀時鑑別診斷較爲困難。ERS的心電圖診斷標準:依據兩個以上的導聯心電圖...
疾病;心血管內科線粒體腦肌病
...核和腦幹病變。血和腦脊液乳酸水平幾乎均增高。7.Leber遺傳性視神經病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發,任何年齡均可發病,通常爲20~30...
疾病;神經內科原發性開角青光眼
...歲以上的人,無明顯性別差異,爲雙眼性,具有家族性和遺傳性。本病眼壓升高的原因主要是由於房水排出通道(主要是小梁網)的病變,使房水排出阻力增加。本病的特點是發病隱蔽,病情進展緩慢,視乳頭凹陷擴大和萎縮,...
乳腺癌診療指南(2022年版)
...(lobularcarcinomainsitu,LCIS)的患者;3.既往行胸部放療。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵基因檢測標準如下[a,b]。(1)具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。(2)符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者[c]:①發病年齡...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;乳腺癌原發性視網膜色素變性
...本病視功能迅速惡化方面可能有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個...
疾病原發性開角性青光眼
...慮到是否有青光眼家族史、高度近視、高血壓、糖尿病等遺傳因素。總之,青光眼的診斷不能依靠一、二次眼壓沒量就作出肯定或否定的結論,必須全面掌握青光眼的臨牀特徵及其規律,纔可作出正確的診斷。慢性單純型青光眼...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特徵是中青年發病。血管病、佔位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。疾病描述:脊髓...
疾病;神經內科低眼壓性青光眼
...野缺損,但不會有青光眼性視乳頭改變的產生。7.其它:遺傳性神經萎縮、神經束膜炎、蛛網膜炎、非特異性鉅細胞動脈炎、垂體腫瘤、頸動脈鈣化斑壓迫神經、癔病變偶然可能誤診爲本病,酒精中毒也可能產生視乳頭萎縮凹陷...
疾病視神經炎
...數的病例查不出病因;研究發現其中部分患者可能爲Leber遺傳性視神經。診斷檢查:(一)診斷:1、眼部檢查患眼瞳孔常擴大,直接光反應遲鈍或消失,間接光反應存在。單眼受累的患者通常出現相對性傳入性瞳孔障礙,該體徵...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;眼科疾病