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先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒，輕型缺陷(非經疾病描述：先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病；內分泌科 -
21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency，21-OHD[罕見病診療指南（2019年版）]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓...
疾病 -
老年人低鉀血
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症：17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素（皮質醇）和性激素合成不足，11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科；老年人內分泌及骨代謝疾病；老年人水、電解質紊亂 -
老年低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症：17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素（皮質醇）和性激素合成不足，11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科；老年人內分泌及骨代謝疾病；老年人水、電解質紊亂 -
老年人低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症：17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素（皮質醇）和性激素合成不足，11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科；老年人內分泌及骨代謝疾病；老年人水、電解質紊亂；疾病 -
血清苯丙氨酸
...lanine概述：體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
尿睾酮量
...：多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺：21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查 -
尿睾丸素
...：多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺：21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
尿睾酮
...：多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺：21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查