肌營養不良症
...分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理病機:病因與發病原理本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始終未明。目前認爲可能由於...
疾病Fuch 角膜內皮營養不良
...。發展爲大性角膜病變時,出現疼痛、畏光及流淚。疾病病因可能爲常染色體顯性遺傳。病理生理組織病理顯示角膜後彈力層有散在的竈性增厚,形成角膜小滴,凸向前房,其尖端處的內皮細胞變薄,內皮細胞總數減少。診斷檢...
疾病;眼科骨纖維結構不良
...爲股骨和脛骨,其次爲頜骨和肋骨。骨纖維異樣增殖症的病因:病因不明。發病機制:骨纖維異樣增殖症病因不明,有以下一些說法:①先天性骨發育異常:認爲是發生在胚胎的組織錯構,骨小梁發育異常爲纖維組織代替。②骨...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變發育不良痣綜合徵
...就有,也可在兒童期發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:發育不良痣可在兒童期出現。約有1/3~1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤發育不良痣
...就有,也可在兒童期發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:發育不良痣可在兒童期出現。約有1/3~1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤β-脂蛋白不良血癥
...症Ⅲ型發病率較低,成年期發病,通常有糖尿病家族史。病因:高脂蛋白血癥Ⅲ型是β-脂蛋白在血清中高於正常所致的病症。發病機制:VLDLS分解代謝障礙,導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率,而超速離心提...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥多骨纖維性結構不良
...年齡爲8歲,均爲散發,未見有家族性發病或遺傳史者。病因:多骨纖維發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維結構不良症
...年齡爲8歲,均爲散發,未見有家族性發病或遺傳史者。病因:多骨纖維發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...年齡爲8歲,均爲散發,未見有家族性發病或遺傳史者。病因:多骨纖維發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...難。舌尖瘢痕很典型。結合膜常不波及。牙齒正常。疾病病因:遺傳性疾病。病理生理:該型可有各種組織病理特徵,表皮雖變薄且扁平,但基底細胞層正常,水皰分裂部位在PAS陽性基底層之下。乳頭血管擴張,膠原在真皮上部...
疾病;皮膚性病科