鐮刀形紅細胞貧血症
...liándāoxínghóngxìbāopínxuèzhèng英文:sickle-cellanemia鐮刀形紅細胞貧血癥是血紅蛋白分子結構異常的遺傳性疾病,主要症狀是貧血。病人衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高;血液血紅蛋白(Hb)含量僅及正常人(每100毫升...
疾病基因診斷
...治療這種先天性疾病將成爲可能。基因診斷已用於鐮刀狀紅細胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷;對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病,基因診斷技術已用於臨牀實踐。目前基因診斷主要用於診斷以下疾病:(...
基因;診斷學;生物醫學分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病世界地中海貧血日
...例。三、地貧與一般貧血有什麼區別?:貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響,但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類,最常見的有營養性缺鐵性貧...
詞條;健康日丙酮酸激酶缺乏症
...vatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。PK活性測定是診斷本病的主...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血先天性腎病綜合徵
...生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(...
疾病;腎臟內科Ehlers-Danlos 綜合徵
...。實驗室檢查實驗室檢查血漿免疫球蛋白減低,時有高脂血癥。束臂試驗陰性。其他輔助檢查1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多,而膠原纖維互相結合不佳。2.X線檢查可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影,時有牙齒異...
疾病;呼吸內科遺傳型
...正常個體,好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱爲不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型爲IAIA和IAi時爲A型血,爲IBIB和IBi時爲B型血,爲“時爲O型血。可見IA...
遺傳;基因;生物學先天性醛固酮增多症
...腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D缺乏病,鎂缺乏,紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高...
疾病;腎臟內科Alport 綜合徵
...在青春期即進入腎功能不全。3.其他血液檢查可合併高脂血癥、高脯氨酸血癥等。此外本徵還可有血小板形大、數量減少和功能缺陷、粒細胞內可見類似Dohle小體樣的包涵體。其他輔助檢查:電測聽器檢查可發現,雙側性神經性...
疾病;兒科