遺傳諮詢
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遺傳諮詢亦稱遺傳商談。利用人類遺傳學知識解答人類家族及未來家族中的遺傳學問題。由從事人類遺傳學的專業人員對諮詢者提出的問題(如遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、...
遺傳遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
疾病;神經內科遺傳性運動失調性多發性神經炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現...
疾病;神經內科遺傳性感覺神經病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所...
疾病;神經內科遺傳性彈力纖維營養不良症
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性痙攣性截癱
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病