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遺傳性出血性毛細血管擴張症
...ngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述：遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵，肝臟常受累。診斷：陽性家族...
疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
遺傳性點狀角化病
...胞層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無炎性細胞浸潤，亦無毛細血管擴張，膠原纖維無變性，彈性纖維無斷裂、不減少，但有聚集現象。相關出處：現代皮膚病學
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性對稱性色素異常症
...點。着色性幹皮病除色素改變外，還有皮膚乾燥、萎縮、毛細血管擴張及皮膚潮紅等表現。網狀肢端色素沉着在肢端有雀斑樣褐色斑，呈網狀，但無白斑。治療方案：無特殊療法。中年後白斑大部有色素恢復的現象。相關出處：...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...胞層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無炎性細胞浸潤，亦無毛細血管擴張，膠原纖維無變性，彈性纖維無斷裂、不減少，但有聚集現象。診斷檢查：本病主要應與肢端角化性彈性纖維病鑑別，後者皮疹可見於腕及下肢等部，組織象...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...橋可見多發腔隙性病竈，皮質下白質通常較好，腦室明顯擴張。10例病人中少數可見冠狀動脈和主動脈粥樣硬化斑。鏡下白質髓鞘染色呈瀰漫性和局竈性蒼白，深部白質、內囊可見腔隙性病竈及梗死巨噬細胞反應，輕中度膠質增...
疾病；神經內科 -
萊伯遺傳性視神經病
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...上發生分裂而成大皰，由此形成大皰之頂。常有乳頭血管擴張，真皮上部膠原明顯減少而彈性纖維則可增多。有些作者認爲，PAS染色對確定其分裂部位幫助不大，因PAS陽性基底膜帶常不明顯，且真皮乳頭層可瀰漫地染成PAS陽性。...
疾病；皮膚性病科 -
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...胞層正常，水皰分裂部位在PAS陽性基底層之下。乳頭血管擴張，膠原在真皮上部減少而彈性纖維則增加，在真皮乳頭部粘多糖增加。電鏡可見裂隙發生於基底板下方，錨原纖維數量減少或缺如。治療方案：用維生素E治療有時收...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病