遺傳性出血性毛細血管擴張症
...ngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族...
疾病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...胞層肥厚,表皮突幅度較廣,真皮無炎性細胞浸潤,亦無毛細血管擴張,膠原纖維無變性,彈性纖維無斷裂、不減少,但有聚集現象。診斷檢查:本病主要應與肢端角化性彈性纖維病鑑別,後者皮疹可見於腕及下肢等部,組織象...
疾病;皮膚性病科Leber遺傳性視神經病變
...兒童期發病,更與不同位點突變有關。視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型,以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性,病情好轉,色覺...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...teriopathy/arteriosclorosiswithsubcor;Maeda綜合徵;伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病;青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛分類:神經內科血管性癡呆ICD號:F01.8流行病學:我國迄今未見報道。發病率...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性多發腦梗死性癡呆
...現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向,推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。疾病描述遺傳性多發腦梗死性癡呆(hereditarymulti-infarctdementia)也稱爲常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsub...
疾病;神經內科遺傳性點狀角化病
...胞層肥厚,表皮突幅度較廣,真皮無炎性細胞浸潤,亦無毛細血管擴張,膠原纖維無變性,彈性纖維無斷裂、不減少,但有聚集現象。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...teriopathy/arteriosclorosiswithsubcor;Maeda綜合徵;伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病;青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛分類:神經內科血管性癡呆ICD號:F01.8流行病學:我國迄今未見報道。發病率...
疾病遺傳性對稱性色素異常症
...點。着色性幹皮病除色素改變外,還有皮膚乾燥、萎縮、毛細血管擴張及皮膚潮紅等表現。網狀肢端色素沉着在肢端有雀斑樣褐色斑,呈網狀,但無白斑。治療方案:無特殊療法。中年後白斑大部有色素恢復的現象。相關出處:...
疾病;皮膚性病科遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝、脾腫大、腹...
疾病;普通外科遺傳性營養不良類脂沉積症
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例,四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損,或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病