遺傳性系統性澱粉樣變病
...種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟...
疾病;皮膚性病科遺傳性高尿酸血癥
...:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精...
疾病;神經內科常染色體隱性遺傳病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(onegeneoneenzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶...
遺傳;疾病;遺傳病遺傳藥理學
...ǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速度快,藥物在體內...
學科名;藥學遺傳性代謝缺陷病
...器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性...
疾病;內分泌科遺傳性疾病
...遺傳病。如原發性血色病(primaryhematochromatosis)是一種鐵代謝障礙疾病,但鐵要積存到15g以上才發病,故80%病例發病年齡在40歲以上。遺傳病也與家族性疾病(familialdisease)加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象...
疾病單基因遺傳病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(onegeneoneenzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶...
疾病遺傳易感性
...遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬萎縮性鼻炎、乳房炎、羊癢症、牛白血病、雞白血病、雞馬立克氏病、雞勞氏...
遺傳病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝...
疾病;兒科Albright遺傳性骨營養不良
...,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科