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遺傳性系統性澱粉樣變病
拼音：yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病，發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成，它們之間相互聯繫，既...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性高尿酸血癥
拼音：yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼：ICD:E79.0疾病分類：神經內科疾病概述：遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新...
疾病；神經內科 -
常染色體隱性遺傳病
...1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子...
遺傳；疾病；遺傳病 -
遺傳藥理學
...年齡、性別、身高、飲食習慣、種族；仔細地調整劑量。疾病狀態，合用其他藥物和受這些因素相互作用知識的侷限，使用藥變得複雜。遺傳差異對藥效學影響小於對藥物動力學影響，儘管如此，遺傳在某些種族和人羣顯得尤爲...
學科名；藥學 -
遺傳性代謝缺陷病
...移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。3.對症治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。4.基因治療將外源正常基因轉入體內，以替代突變或缺陷基因，並...
疾病；內分泌科 -
遺傳性疾病
...jíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（ve...
疾病 -
單基因遺傳病
...1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（onegeneoneenzyme）或“一個順反子、一個多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子...
疾病 -
遺傳易感性
...於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染病如豬萎縮性鼻炎、乳房炎、羊癢症、牛白血病、雞白血病、雞馬立克氏病、雞勞氏肉瘤、牛產褥熱、牛錐...
遺傳病 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...現爲指變形，脊柱側彎。另外，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。4.輔助檢查腦脊液檢查，細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸...
疾病；神經內科 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
拼音：yíchuándàixièbìng（gāndòuzhuànghébiànxìngbìng）疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環，伴有血漿銅...
疾病；兒科